Thrombophilietests

Thrombophilietests werden durchgeführt, um eine genetische Veranlagung (GP) für Blutgerinnsel bei Patienten festzustellen. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Krankheiten wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu verringern. Die rechtzeitige Erkennung von Thrombophilie während der Schwangerschaft ist besonders wichtig. Wenn der Arzt die Diagnose der Patientin kennt, kann er sie bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen..

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist das Fehlen von Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln begrenzen..

Während der Blutgerinnung bilden sich Blutgerinnsel, um beschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulierung der Prozesse der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Wenn diese Prozesse gestört sind, beginnen sich ohne ersichtlichen Grund Blutgerinnsel zu bilden und blockieren den Blutfluss zu den umgebenden Geweben. Diese Tendenz zu einer erhöhten Blutgerinnselbildung wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet..

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der damit einhergehenden Pathologie, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Stelle ihrer Lokalisation und zunehmende Schwellung. Die Entwicklung der Krankheit kann durch genetische und Umweltfaktoren hervorgerufen werden, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene Anomalien unterteilt.

Krankheitsarten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptzeichen sind das Auftreten einer Multiplen Thrombose bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Hereditäre Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorliegen. Die größte Veranlagung zur angeborenen Form tritt auf, wenn beide Elternteile Träger defekter Gene sind. Die häufigsten Anomalien sind:

  • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für eine erhöhte Gerinnselbildung verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss verhindert.
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Erworbene Thrombophilie

Es tritt im Alter auf und resultiert aus Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Krankheiten, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Abnormale Gerinnung kann nach größeren Operationen, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva auftreten.

Wenn Tests benötigt werden?

Das Screening und Testen auf genetische Thrombophilie sollte unter folgenden Umständen durchgeführt werden:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • Re-Thrombose;
  • einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen, die beim Tragen eines Kindes aufgetreten sind;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.
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Welche Analysen werden durchgeführt??

Für die Studie wird venöses Blut entnommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Informationen über Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnbarkeit enthält. Zu diesem Zweck wird der Patient einem Koagulogramm unterzogen - einem grundlegenden Bluttest für Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es enthält die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTT;
  • Prothrombin-Index;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulingerinnsels;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere.
Um eine Genmutation zu identifizieren, muss diese zusätzlich untersucht werden.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation ist eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus zu identifizieren und eine angeborene Veranlagung für die Krankheit zu bestätigen. Dies erfordert die Durchführung spezifischer Analysen. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht die Wahl einer Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation. Die Analyse auf erbliche Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 usw.
  • Mutation von Antithrombin 3;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • das MTHFR-Gen;
  • Gen des Inhibitors des Plasminogenaktivators PAI-1 4G / 5G usw..

Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Bedingungen für die Untersuchung des Materials vorliegen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Bei der Planung einer Schwangerschaft werden Screening-Tests durchgeführt. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist die Abstinenz von Nahrungsmitteln für 8 Stunden vor der Analyse. Manchmal ist eine Differentialdiagnose erforderlich, um die Krankheit von der Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unverzichtbares Kriterium für die Entwicklung einer Krankheit, verursacht jedoch ein höheres Risiko für deren Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen externen Faktoren ausgesetzt ist.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG ist die Norm;
  • А / А - Homozygote;
  • G / A - Heterozygote.

Thrombophilie-Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen der Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Keine Mutationen identifiziert.
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer veränderten Struktur an, daher ist die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Krankheit hoch.
  • Heterozygot. Bedeutet, dass der Patient Träger eines veränderten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit der Krankheit gering ist.

Die Dekodierung der Analyse durch Genpolymorphismus ist in der Tabelle gezeigt:

NameKein HausarztGP ist anwesendHohes Risiko für Thrombophilie
FibrinogenspiegelG G.G A.A A.
F13G T.T T.
V-Leiden-FaktorG A.A A.
F2
Plasminogenaktivator-Inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Die während der Blutuntersuchung erhaltenen Daten sollten von einem Facharzt ausgewertet werden.

Basierend auf diesen Daten wird eine prognostische Schlussfolgerung über die genetische Veranlagung einer Person für die Entwicklung von Thrombophilie und den Grad des Thromboserisikos gezogen. Bei der Blutuntersuchung im Labor werden verschiedene Methoden angewendet, sodass die Indikatoren geringfügig abweichen können. Die Auswertung der Ergebnisse sollte gemäß den Richtlinien des jeweiligen Labors von einem Hämatologen durchgeführt werden. Die Rate der einzelnen Indikatoren der Blutgerinnung ist in der Tabelle gezeigt:

Eine unangenehme Überraschung von Verwandten - erbliche Thrombophilie

Die Tendenz zur Entwicklung einer Thrombose (häufig venös), die mit Gendefekten verbunden ist, wird als erbliche Thrombophilie bezeichnet. Es manifestiert sich in der pathologischen Bildung von Blutzellen und Gerinnungsfaktoren. Bei Patienten kommt es zu einer Blockade der Blutgerinnsel von Gefäßen unterschiedlicher Lokalisation. Während der Schwangerschaft sind die ersten Anzeichen der Krankheit mit Komplikationen in Form einer Frühgeburt möglich..

Risikofaktoren für Thrombophilie

Bei einer erblichen Veranlagung zu einer erhöhten Blutgerinnung fehlen meistens die Proteine ​​S, C und Antithrombin 3. Sie verringern die Bildung von Blutgerinnseln, daher kommt es bei einem Mangel zu einer beschleunigten Thrombusbildung. Darüber hinaus können Patienten strukturelle Anomalien des Fibrinogens und anderer Gerinnungsfaktoren aufweisen.

Viele dieser Störungen bleiben unerkannt und zeigen keine klinischen Symptome, bis provozierende Faktoren auftreten:

  • längerer Aufenthalt in statischer Position (Bettruhe, Immobilisierung nach Verletzung, Operation);
  • berufliche Tätigkeit im Zusammenhang mit längerem Sitzen oder Stehen auf Beinen und Tragen schwerer Lasten;
  • sitzender Lebensstil;
  • Fettleibigkeit;
  • Schwangerschaft;
  • chirurgische Eingriffe, ausgedehnte Gewebeschäden während eines Traumas, Verbindung eines Venenkatheters mit der Zentralvene;
  • Flüssigkeitsverlust während der Behandlung mit Diuretika, Durchfall oder Erbrechen;
  • Rauchen;
  • Alkoholmissbrauch;
  • bösartige Tumore;
  • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße;
  • hormonelle Empfängnisverhütung.

Und hier geht es mehr um die Diagnose einer Thrombophlebitis der unteren Extremitäten.

Gene als grundlegender Faktor in der Erbform

Die genetisch bedingte Form der Krankheit ist meist mit einer Verletzung der Bildung des Gerinnungsfaktors 5 verbunden. Sie wird als Leiden-Mutation bezeichnet. Mit dieser Anomalie wird Faktor 5 unempfindlich gegenüber dem Abbau durch das Enzym und bleibt aktiv, was die Geschwindigkeit der Blutgerinnselbildung erhöht. Der zweite Gerinnungsfaktor (Prothrombin) wird über einen Chromosomendefekt hinaus produziert, dies verschiebt das Gleichgewicht in Richtung Thrombusbildung.

Eine Erhöhung der Synthese der Aminosäure Homocystein ist auch eine der Varianten der familiären Form der Thrombophilie. Eine hohe Konzentration dieser Verbindung im Blut hat eine traumatische Wirkung auf die Gefäßwand, was zum Auftreten eines Blutgerinnsels führt. Eine Erhöhung der Homocysteinkonzentration wird als einer der Krankheitsmarker angesehen:

  • Atherosklerose;
  • Ischämie des Myokards und des Gehirns;
  • Auslöschen der Endarteriitis;
  • venöse Thrombose.

Genstörungen können nicht nur bei erblicher Thrombophilie auftreten, Mutationen können auch den Chromosomenapparat aufgrund externer Faktoren beeinflussen:

  • ionisierende Strahlung;
  • Vergiftung mit Chemikalien;
  • Kontamination von Lebensmitteln und Wasser mit Pestiziden;
  • Kontakt mit Erdölprodukten;
  • die Verwendung von Arzneimitteln;
  • Essen von Lebensmitteln mit Konservierungsstoffen und Farbstoffen, gentechnisch veränderte Lebensmittel.

Screening auf erbliche Thrombophilie

In den folgenden Fällen können Indikationen zur Bestimmung von Blutgerinnungsfaktoren und der damit einhergehenden Thrombophilie biochemischer Parameter erforderlich sein:

  • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße bei nahen Verwandten (häufige Thrombose oder Thromboembolie venöser Gefäße, Schlaganfall oder Herzinfarkt im mittleren Alter);
  • Thrombose der Venen, besonders wiederholt; Mutationen in Hämostase-Genen
  • die Verwendung von Verhütungspillen oder Hormonen zur Behandlung bei Frauen, die an Venenthrombose gelitten haben oder in der Familie eine erbliche Thrombophilie haben;
  • frühere spontane Abtreibung, Versagen der Plazenta-Durchblutung, Venenthrombose während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt;
  • Planung einer Schwangerschaft bei Vorhandensein einer belasteten Vererbung für Thrombophilie;
  • vor umfangreichen Operationen;
  • mit Hypodynamie;
  • professionelle statische Belastungen (Büroarbeit, Notwendigkeit eines längeren Stehens oder Hebens von Gewichten);
  • bösartige Neubildungen.

Blut Analyse

Um die erhöhte Gefahr der Thrombusbildung festzustellen, wird den Patienten ein umfassender Bluttest zugewiesen, der Folgendes umfasst:

  • Prothrombin und international normalisierte Beziehung (wichtig bei der Behandlung mit Antikoagulanzien);
  • D-Dimer-Spiegel (spiegelt den Gerinnungszustand und die Aktivität des Antikoagulans-Systems wider); Biochemische Blutuntersuchungen
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (imitiert die Bildung eines Thrombus unter Laborbedingungen, hängt vom Vorhandensein von Plasmafaktoren und Substanzen ab, die die Bildung von Blutgerinnseln hemmen);
  • Fibrinogen (verwandelt sich in Fibrinfäden, die für die Stärke eines Thrombus zu einem Netz gewebt werden);
  • Antithrombin 3 (hält das Blut flüssig);
  • Thrombinzeit (spiegelt die Bildungsrate von Fibrin aus Fibrinogen wider);
  • Blutlipide - Triglyceride, Gesamtcholesterin und seine Fraktionen (zum Nachweis des Antiphospholipid-Syndroms);
  • Homocystein.

Marker

Um die genetische Veranlagung für Thrombophilie zu untersuchen, wird eine Analyse des venösen Blutes und das Abkratzen des Epithels der Mundschleimhaut durchgeführt. Die erhaltenen Daten spiegeln die identifizierte Mutation und Gendiversität (Polymorphismus) wider. Diese Anomalien können das Risiko von Blutgerinnseln unter widrigen Bedingungen erhöhen. Es werden mehrere Gene untersucht:

  • Gerinnungsfaktoren - Prothrombin (F2), fünfter, siebter, dreizehnter (F13A1), Fibrinogen (FGB);
  • Antagonist des Plasminogenaktivators PAI-1 (Serpin);
  • Thrombozytenrezeptoren für Kollagen ITGA2 oder ITGB3 (Alpha- und Beta-Integrin).

Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft

Wenn während der Schwangerschaft Mutationen in Genen gefunden werden, steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Dies ist gefährlich für die Geburt eines Kindes, da bei Frauen während dieser Zeit das Gerinnungssystem physiologisch zunimmt, um den Körper vor Blutverlust während der Geburt zu schützen. Daher kommt es bei genetischen Anomalien häufig zu einer Verstopfung der Plazentagefäße, was zu nachteiligen Folgen führt:

  • frühe Fehlgeburt;
  • Frühgeburt;
  • unzureichende Blutversorgung des Fötus;
  • verzögerte Entwicklung der Organe bei einem Kind;
  • Ablösung der Plazenta;
  • Venenthrombose und zerebrovaskulärer Unfall bei der werdenden Mutter;
  • wiederkehrende Fehlgeburten.

Behandlung der erblichen Thrombophilie

Wenn eine Krankheit erkannt wird, wird zunächst empfohlen, die folgenden Regeln zu beachten:

  • einen längeren Aufenthalt in einer stationären Position ausschließen (Pause für ein leichtes Aufwärmen), Gewichte heben;
  • sich mit medizinischer Gymnastik beschäftigen, schwimmen;
  • Kompressionsstrumpfhosen und Strümpfe tragen (insbesondere während der Schwangerschaft und während der Geburt);
  • Selbstmassage mit venotonen Gelen (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin) durchführen;
  • richtig eine Diät aufbauen.

Verwenden Sie zur medikamentösen Therapie von Thrombophilie:

  • Antikoagulanzien - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
  • Thrombozytenaggregationshemmer (Tiklid, Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Wessel Duet F);
  • Venotonika - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

Diät mit einer Tendenz zur Thrombose

Lebensmittel, die die Blutviskosität erhöhen, sollten vollständig von der Ernährung ausgeschlossen werden. Diese schließen ein:

  • fetthaltiges Fleisch, Innereien, Speck, Fleischbrühen, geliertes Fleisch;
  • Kaffee, schwarzer Tee, Schokolade;
  • Hartkäse, Vollmilch;
  • Spinat und Blattsellerie;
  • alle würzigen und fetthaltigen Lebensmittel;
  • Halbfabrikate, Konserven.

Um das Blut zu verdünnen, muss das Menü Folgendes enthalten:

  • Preiselbeer-, Cranberry- oder Viburnum-Fruchtgetränk;
  • Kompotte mit Apfelbeere, Pflaumen, getrockneten Aprikosen;
  • Seetang, Muscheln, Garnelen;
  • Ingwer;
  • Granatapfelsaft;
  • Brei aus Buchweizen, Gerste und Haferflocken;
  • Termine.
Blutverdünnende Produkte

Hereditäre Thrombophilie tritt auf, wenn der Körper Defekte in den Genen aufweist, die an der Bildung von Gerinnungsfaktoren oder Substanzen mit gerinnungshemmender Aktivität beteiligt sind. Anzeichen der Krankheit sind wiederkehrende Blockaden der venösen Gefäße. Diese Pathologie ist für schwangere Frauen aufgrund der erhöhten Gefahr einer Frühgeburt und einer Fehlbildung des Fötus besonders gefährlich..

Und hier geht es mehr um die Prävention der Thrombose von Venen und Gefäßen der unteren Extremitäten.

Personen aus Risikogruppen wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen, einschließlich eines Lipidprofils und eines Koagulogramms sowie Tests auf Marker für genetische Thrombophilie. Zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen werden dosierte körperliche Aktivität, Medikamente und eine antithrombotische Diät empfohlen..

Nützliches Video

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Ein abgerissenes Blutgerinnsel ist eine tödliche Bedrohung für den Menschen. Die Prävention von venösen und vaskulären Thrombosen kann das Risiko einer tödlichen Bedrohung verringern. Wie kann man einer Thrombose vorbeugen? Was sind die wirksamsten Mittel dagegen??

Ein wichtiger Indikator für Blut ist der Hämatokrit, dessen Rate bei Kindern und Erwachsenen, bei Frauen im Normalzustand und während der Schwangerschaft sowie bei Männern unterschiedlich ist. Wie erfolgt die Analyse? Was du wissen musst?

Es ist sehr nützlich, Hagebutten für Blutgefäße zu trinken und das Herz zu stärken. Es hilft auch aktiv den Gefäßen des Gehirns und verringert so das Risiko, viele gefährliche Pathologien zu entwickeln..

Nicht jeder Arzt kann leicht beantworten, wie zwischen Thrombose und Thrombophlebitis, Phlebothrombose, unterschieden werden kann. Was ist der grundlegende Unterschied? Welchen Arzt zu kontaktieren?

Sinkumar wird verschrieben, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern. Die Anwendung sollte unter Aufsicht eines Arztes erfolgen. Gegenanzeigen für Pillen sind Schwangerschaft. Wählen Sie, was besser ist - Warfarin oder Sinkumar, der Vorteil wird dem ersten gegeben.

In vielen Situationen wie Thrombophilie ist eine Sauerstofftherapie zu Hause erforderlich. Die Langzeitbehandlung kann zu Hause mit speziellen Geräten durchgeführt werden. Zunächst lohnt es sich jedoch, die Indikationen, Kontraindikationen und möglichen Komplikationen solcher Behandlungsmethoden genau zu kennen..

Bestimmen Sie die Prothrombinzeit für die Analyse des Plasmakoagulationssystems. Dies hilft, die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln zu identifizieren. Zum Beispiel wird der Schnelltest von Frauen während der Schwangerschaft durchgeführt. Wie hoch ist die Rate des Indikators? Was ist, wenn erhöht, verringert?

Ein äußerst gefährlicher schwimmender Thrombus unterscheidet sich dadurch, dass er nicht an die Wand angrenzt, sondern frei durch die Venen der Vena cava inferior im Herzen schwebt. Zur Behandlung kann eine Rekanalisation angewendet werden.

Bestimmen Sie das Protein im Blut mit Verdacht auf viele Pathologien, einschließlich Onkologie. Die Analyse hilft bei der Bestimmung der Rate, erhöhten Indikatoren für reaktive c und Proteine. Es lohnt sich, die Bedeutung zu verstehen: Blut für eosinophiles kationisches Protein, insgesamt. Verdickt sich das Blut oder nicht??

Genetische Analyse auf Thrombophilie

Thrombophilie beschreibt erbliche und erworbene prothrombotische Zustände, die für venöse, aber nicht arterielle Thromboembolien prädisponieren. Menschen mit erblicher Thrombophilie neigen aufgrund einer genetischen Veranlagung, die von ihren Eltern geerbt wurde, zur Gerinnselbildung. Menschen mit erblicher Thrombophilie haben möglicherweise eine Vorgeschichte von Verwandten mit abnormaler oder übermäßiger Blutgerinnung. Für diese Personengruppe kann eine Analyse auf genetische Marker für Thrombophilie und Folatzyklus empfohlen werden..

Blutgerinnung

Die Blutgerinnung ist die natürliche Abwehr des Körpers gegen Blutungen. Ein Gerinnsel oder "Thrombus" entsteht immer dann, wenn ein Blutgefäß (Arterien und Venen) beschädigt ist. Gerinnsel werden durch eine Reihe chemischer Reaktionen zwischen speziellen Blutzellen (Blutplättchen) und Proteinen im Blut (Blutgerinnungsfaktoren) gebildet. Thrombozyten und Faktoren wirken zusammen, um den Gerinnungsprozess zu regulieren. Mit anderen Worten, sie beginnen und hören auf zu gerinnen, wenn der Körper es braucht. Wenn der Prozess nicht richtig funktioniert, kann sich in Ihren Blutgefäßen ein Gerinnsel bilden, das den Blutfluss zu den umliegenden Geweben blockiert. In diesem Fall wird die Erkrankung als Thrombose bezeichnet und kann tödlich sein..

Damit der Gerinnungsprozess funktioniert, müssen die Gerinnungsfaktorproteine ​​in den richtigen Mengen vorhanden sein und korrekt funktionieren. Menschen, die Thrombophilie geerbt haben, haben möglicherweise nicht die richtige Menge eines bestimmten Gerinnungsfaktors, oder der Faktor ist abnormal und funktioniert nicht richtig. Diese Menschen neigen dazu, leichter oder häufiger eine Thrombose zu entwickeln als Menschen, die keine Thrombophilie geerbt haben.

Wie die Genetik die Blutgerinnung beeinflusst ?

Um zu verstehen, wie die Genetik die Blutgerinnung beeinflusst, ist es wichtig zu verstehen, wie Proteine ​​hergestellt werden. Blutgerinnungsproteine ​​werden wie alle Proteine ​​durch die Bindung einer Kette von Chemikalien gebildet, die als Aminosäuren bezeichnet werden. Die Reihenfolge der Aminosäuren in der Kette bildet ein bestimmtes Protein; Diese Reihenfolge wird durch unsere Gene bestimmt, die wir von unseren Eltern erben. Gene bestehen aus DNA, die unseren genetischen Code enthält. Genetische Marker für Thrombophilie spiegeln genau die strukturellen Defekte von Genen wider.

Vererbte Thrombophilie fällt hauptsächlich in eine von zwei Gruppen: häufige Erkrankungen mit einem geringen Thromboserisiko, wie Resistenz gegen aktiviertes Protein C (aufgrund einer Faktor V-Leiden-Mutation), und seltenere Erkrankungen mit einem höheren Risiko, einschließlich Protein C- oder S-Mangel.

Wenn eine genetische Analyse auf Thrombophilie entschlüsselt wird, können solche Störungen erkannt werden und dementsprechend unterschiedliche prognostische Schlussfolgerungen:

  • Leiden-Mutation von heterozygotem Faktor V (FVR506Q) 6 - Eine Mutation im Faktor V-Gen verleiht Resistenz gegen aktiviertes Protein C und erhöht das Thromboserisiko um das 3-5-fache
  • Heterozygote Mutation von Prothrombin 202107 - erhöhte Prothrombinspiegel aufgrund von Mutationen erhöhen das Risiko um das 2–3-fache
  • Ein Mangel an heterozygotem Protein C8 - seltene Mutationen verringern die Funktion oder Produktion von Protein C, einem Gerinnungshemmer zusammen mit Protein S, und erhöhen das Thromboserisiko um etwa das Dreifache
  • Heterozygoter S9-Proteinmangel - seltene Mutationen, die die Funktion oder Produktion beeinträchtigen, erhöhen das Risiko um das Zehnfache
  • Hereditärer Antithrombinmangel10 - verminderte Funktion oder Produktion von Antithrombin, von dem angenommen wird, dass es das Thromboserisiko erhöht
  • Dysfibrinogenämie ist eine sehr seltene prothrombotische Mutation, die auf ein hohes Thromboserisiko hinweist

Genetische Analyse auf erbliche Thrombophilie

Wenn es genetische Formen der Thrombophilie gibt, ist die Analyse nicht immer sinnvoll, um die Taktik der Behandlung eines Patienten zu bestimmen. Es kann davon ausgegangen werden, dass alle Patienten mit Venenthrombose eine prothrombotische Tendenz oder Thrombophilie aufweisen. Daraus folgt, dass es keinen Unterschied für die Behandlung eines Patienten gibt, der negativ testet, im Gegensatz zu jemandem, der positiv testet..

Genetische Analyse auf das Risiko einer Thrombophilie: Prävention des Prozesses

Die genetische Analyse auf Thrombophilie bei asymptomatischen Personen auf erbliche Thrombophilie ermöglicht es, bei Patienten mit positiven Tests vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen: um das erhöhte Risiko zu vermeiden, das mit der Verwendung kombinierter oraler Verhütungspillen oder einer Hormonersatztherapie verbunden ist, oder um eine verstärkte Thromboprophylaxe in Situationen mit vorübergehend erhöhtem Risiko (Operation und Schwangerschaft).

Das jährliche Risiko einer Venenthrombose bei gesunden Frauen im gebärfähigen Alter liegt bei etwa 0,01%. Dies erhöht sich bei oraler Anwendung von Verhütungsmitteln um das 2- bis 5-fache und rechtfertigt eine sorgfältige Einschätzung des Thromboserisikos, bevor diese Form der Empfängnisverhütung verschrieben wird. Orale Kontrazeptiva sind jedoch für viele Frauen die akzeptabelste und effektivste Form der Empfängnisverhütung, und ein klares Verständnis des absoluten Risikos einer Venenthrombose ist erforderlich. Ein genetischer Bluttest auf Thrombophilie könnte in Fällen hilfreich sein, in denen es wichtig ist, das Thromboserisiko und die Fähigkeit zur Verwendung bestimmter Medikamente zu bestimmen.

Hereditäre Thrombophilie ist nicht nur mit einer Venenthrombose während der Schwangerschaft verbunden, sondern auch mit ungünstigen Schwangerschaftsergebnissen, einschließlich Verlust des Fetus, Plazentaabbruch, Präeklampsie und Verzögerung des intrauterinen Wachstums. Es ist wünschenswert, während der Schwangerschaft auf genetische Thrombophilie getestet zu werden, und es ist besser, dies bereits im Stadium der Schwangerschaftsplanung zu tun, da es möglich ist, eine antithrombotische Behandlung bereitzustellen, um das Risiko dieser Ereignisse bei gefährdeten Frauen zu verringern.

Eine unkritische Interpretation der Laborergebnisse führt zu einer Fehldiagnose, und Thrombophilietests veranschaulichen dies. Die Normalbereiche für Antithrombin und die Proteine ​​C und S sind breit, und Patienten mit Mangel können Werte aufweisen, die nur geringfügig unter dem Normalwert liegen. Ein erneuter Test ist häufig erforderlich, um die Diagnose zu validieren. Beispielsweise haben Daten zur Laborqualitätssicherung gezeigt, dass insbesondere für Protein S die Laborfehlerrate bei der Diagnose bis zu 20% betragen kann. Eine Schwangerschaft induziert einen Resistenzzustand gegen die gerinnungshemmende Wirkung von aktiviertem Protein C, das das Vorhandensein von Leiden-Faktor V nachahmt. Schwangerschaft und Anwendung oraler Kontrazeptiva führen zu einer Abnahme der Konzentration von Protein S im Plasma. Die Konzentration von Antithrombin nimmt mit akuter Thrombose, Heparinbehandlung und Präeklampsie ab. Die Proteine ​​C und S hängen von Vitamin K ab und ihre Konzentration nimmt mit der Behandlung mit Warfarin ab.

Thrombophilietest

Thrombophilietests sind Gentests. Die positiven Ergebnisse, die bei einem großen Teil der allgemeinen gesunden Bevölkerung auftreten, können zu übermäßiger Besorgnis über die künftige Gesundheit und über die Vererbung der Anomalie führen. Menschen neigen dazu, das Thromboserisiko zu überschätzen, wenn sie positiv testen und das Gefühl haben, nicht genügend Informationen über Anomalien zu haben. Viele Patienten haben das Gefühl, dass ihre Gesundheitsdienstleister diesen Zustand nicht verstehen. Dies unterstreicht, wie wichtig es ist, Menschen zu beraten, bevor mit dem Testen auf Thrombophilie begonnen wird. Eine gute klinische Praxis erfordert, dass Tests aus sorgfältig überlegten klinischen Gründen durchgeführt werden und dass die Ärzte ihren Patienten ein genaues und vollständiges Verständnis der Folgen der Ergebnisse vermitteln können, unabhängig davon, ob sie normal oder abnormal sind..

Wenn Sie über eine Analyse wie eine Analyse auf genetische Thrombophilie nachdenken müssen, kann der Preis verwirrend sein, da die Testkosten nicht so gering sind, normalerweise mehr als 10.000 Rubel. Aber in einigen Fällen ist es wirklich notwendig, und diese hohen Kosten rechtfertigen das Ziel..

Genetisches Thrombophilierisiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilierisikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Thrombozytenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäurestoffwechsel, deren Änderung direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombusbildung führt..

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden??

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie man sich richtig auf das Studium vorbereitet?

Keine Vorbereitung erforderlich.

Mehr zur Forschung

Infolge verschiedener pathologischer Prozesse können sich in den Gefäßen Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation einer erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten verbunden ist. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Myokardinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist..

Das Blutstillungssystem umfasst Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems des Blutes. Im Normalzustand sind sie im Gleichgewicht und liefern die physiologischen Eigenschaften des Blutes, wodurch eine erhöhte Thrombusbildung oder umgekehrt Blutungen verhindert werden. Unter dem Einfluss externer oder interner Faktoren kann dieses Gleichgewicht jedoch verletzt werden..

An der Entwicklung der erblichen Thrombophilie sind in der Regel Gene für Blutgerinnungs- und Fibrinolysefaktoren sowie Gene für Enzyme beteiligt, die den Metabolismus von Folsäure steuern. Störungen in diesem Austausch können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch einen Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut).

Die bedeutendste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gerinnungsfaktor 5 (F5) -Gen, auch Leiden genannt. Es äußert sich in der Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und einer Zunahme der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse zunehmen. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombin-Gen (F2), die mit einer Erhöhung des Synthesegrades dieses Gerinnungsfaktors verbunden ist. Bei Vorhandensein dieser Mutationen steigt das Thromboserisiko erheblich, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, körperliche Inaktivität usw..

Träger solcher Mutationen haben eine hohe Wahrscheinlichkeit für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf, beispielsweise eine Fehlgeburt, eine Verzögerung des intrauterinen Wachstums.

Eine Veranlagung für Thrombosen kann auch auf eine Mutation im FGB-Gen zurückzuführen sein, das für die Beta-Untereinheit von Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) kodiert. Das Ergebnis ist eine Zunahme der Fibrinogensynthese, die das Risiko für periphere und koronare Thrombosen, das Risiko für thromboembolische Komplikationen während Schwangerschaft, Geburt und Geburt erhöht in der Zeit nach der Geburt.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Thrombozytenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Thrombozytenrezeptorgenes auf Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Mit einem Defekt im Rezeptorgen für Kollagen nimmt die Adhäsion von Blutplättchen an das Gefäßendothel und aneinander zu, was zu einer erhöhten Thrombusbildung führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C kann die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin nachgewiesen werden. Bei Störungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombose, Myokardinfarkt und ischämischen Schlaganfall..

Thrombophilie kann nicht nur mit Störungen des Blutgerinnungssystems verbunden sein, sondern auch mit Mutationen in den Genen des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Blutantikoagulationssystems. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht infolgedessen das Risiko von Gefäßkomplikationen, verschiedenen Thromboembolien. Eine Mutation des SERPINE1-Gens wird auch bei einigen Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fetale Entwicklung) beobachtet..

Zusätzlich zu Mutationen in den Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulanssystems werden erhöhte Homocysteinspiegel als signifikante Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Anreicherung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, wirkt sich auf die Gefäßwand aus. An der Stelle der Verletzung bilden sich Blutgerinnsel, und dort kann sich überschüssiges Cholesterin absetzen. Diese Prozesse führen zu Gefäßverstopfungen. Ein Überschuss an Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl Arterien als auch Venen). Einer der Gründe für den Anstieg des Homocysteinspiegels ist eine Abnahme der Aktivität von Enzymen, die den Metabolismus sicherstellen (das MTHFR-Gen wurde in die Studie aufgenommen). Neben dem genetischen Risiko, eine Hyperhomocysteinämie und damit verbundene Krankheiten zu entwickeln, ermöglicht das Vorhandensein von Veränderungen in diesem Gen die Bestimmung der Veranlagung für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf (fetoplazentare Insuffizienz, Nichtverschluss des Neuralrohrs und andere Komplikationen für den Fötus). Bei Veränderungen im Folatzyklus werden Folsäure und Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Arzneimitteln können basierend auf dem Genotyp, dem Homocysteinspiegel und den Eigenschaften der damit verbundenen Risikofaktoren beim Patienten bestimmt werden.

Es ist möglich, eine erbliche Veranlagung für Thrombophilie mit einer familiären und / oder persönlichen Vorgeschichte von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis zu vermuten - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der Zeit nach der Geburt.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht es Ihnen, das genetische Risiko einer Trobophilie zu bewerten. In Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch rechtzeitige vorbeugende Maßnahmen zu verhindern..

Risikofaktoren für Thrombophilie:

  • Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter Belastungen, sitzender Lebensstil;
  • die Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
  • Übergewicht;
  • Vorgeschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
  • ein Katheter in der Zentralvene;
  • Dehydration;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Verletzung;
  • Rauchen;
  • onkologische Erkrankungen;
  • Schwangerschaft;
  • begleitende Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bösartige Neubildungen.

Wann ist die Studie geplant??

  • Wenn es eine Familiengeschichte von Thromboembolien gibt.
  • Wenn es eine Vorgeschichte von Thrombosen gibt.
  • Bei Thrombose unter 50 Jahren wiederholte Thrombose.
  • Im Falle einer Thrombose in jedem Alter in Kombination mit einer familiären Thromboembolie (Lungenembolie), einschließlich einer Thrombose anderer Lokalisationen (Gehirngefäße, Pfortader).
  • Für Thrombosen ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
  • Bei Anwendung von hormonellen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Vorgeschichte, 2) mit Verwandten des 1. Beziehungsgrades, die Thrombose oder erbliche Thrombophilie hatten.
  • Mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte (Fehlgeburt, Plazentainsuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen postpartalen Phase usw.).
  • Bei der Planung einer Schwangerschaft von Frauen mit Thrombose (oder im Fall einer Thrombose bei ihren Verwandten 1. Grades).
  • Unter Bedingungen mit hohem Risiko wie Hohlraumoperationen, längerer Immobilisierung, konstanten statischen Belastungen und einem sitzenden Lebensstil.
  • Mit einer Familiengeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (frühe Herzinfarkte und Schlaganfälle).
  • Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Neoplasien.

Was die Ergebnisse bedeuten?

Basierend auf den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Schlussfolgerung eines Genetikers veröffentlicht, die es ermöglicht, das Thrombophilierisiko zu bewerten, die Entwicklung von Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit einer beeinträchtigten Blutstillung während der Schwangerschaft vorherzusagen, die Richtung der optimalen Prävention zu wählen und bereits vorhandene klinische Manifestationen, um ihre Ursachen im Detail zu verstehen.

Genetische Marker

Literatur

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  • Genetische Thrombophilie: Interpretation der Analyse

    Genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln besteht. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann spontan bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet werden, es wird vererbt. Als nächstes werden wir genauer betrachten, was genetische Thrombophilie ist, welche Tests durchgeführt werden und welche Dekodierung sie haben.

    1. Was ist genetische Thrombophilie?
    2. Ursachen
    3. Arten
    4. Symptome
    5. Diagnose
    6. Merkmale der Blutuntersuchung
    7. Arten von Konkretisierungsanalysen
    8. Ergebnisse dekodieren
    9. Heterozygoter Faktor V Leiden
    10. Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation
    11. Protein S-Mangel
    12. Protein C-Mangel
    13. Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

    Was ist genetische Thrombophilie?

    Viele Menschen verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist häufiger erblich.

    Kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Bildung von Gefäßblutgerinnseln. Sie können anhand der folgenden Anzeichen verstehen, dass dies eine erbliche Pathologie ist:

    • Thrombosebildung bis 30 Jahre;
    • postthrombotische Komplikationen;
    • Blockade einer Lungenarterie oder eines Mesenteriums.

    Wenn diese Symptome auftreten, werden ein Bluttest auf genetische Thrombophilie und andere Tests durchgeführt.

    Die Gefahr einer Pathologie besteht darin, dass sich Blutgerinnsel bilden können. Dies wird einen Myokardinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod hervorrufen..

    Unterscheidet sich in der Langzeitbehandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in der Vene. Während einer Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) hervorrufen oder diese verstopfen.

    Ursachen

    Gene sind nicht konstant, sie ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Zu letzteren gehört die Thrombophilie.

    Faktoren wie:

    • von Menschen verursachte Katastrophen;
    • schlechte Ökologie;
    • die Verwendung von GVO, Lebensmittelzusatzstoffen und Arzneimitteln;
    • nicht rechtzeitig medizinische Hilfe suchen;
    • Strahlung Strahlung.

    Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Gen sich unter dem Einfluss bestimmter Faktoren verändern wird. Dies ist ein zufälliger Prozess.

    Alle Arten sind erblich bedingt, sie werden aufgrund der Merkmale der Pathologie untereinander aufgeteilt.

    Folgende Faktoren werden unterschieden:

    1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Thrombosebildung beeinflussen..
    2. Primärer Ursprung. Dieser Faktor entsteht durch genomische Mutation. Wird normalerweise früh in der Schwangerschaft gebildet und vererbt.
    3. Erbfaktor. Dieser Zustand tritt aufgrund von Anomalien in den Genomstrukturen und als Folge einer spontanen Mutation auf. Es entwickelt sich während der intrauterinen Entwicklung und seine weitere Prognose hängt vollständig vom Grad der Gendeformation ab.

    Es manifestiert sich in einer solchen Verletzung auf unterschiedliche Weise. Eine Thrombophilierisikoanalyse kann helfen, Gesundheitsrisiken zu identifizieren.

    Symptome

    Am häufigsten ist Thrombophilie asymptomatisch. Der Patient ist sich möglicherweise der bestehenden Krankheit nicht einmal bewusst.

    In einigen Fällen kann es sich als scharfe Bildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen..

    Die Haut wird blau, es liegt eine Lungenembolie vor.

    Diagnose

    Die Diagnose erfordert Labortests. Sie werden in folgenden Fällen durchgeführt:

    • Verwandte haben diese Krankheit;
    • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann.
    • in jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose;
    • Es gibt eine Thrombophlebitis in gesunden oberflächlichen Venen.

    Und auch bei fötalem Verlust seit mehr als 20 Wochen.

    Es gibt keine speziellen Anweisungen zur Durchführung eines Gentests auf Thrombophilie. Morgens wird auf nüchternen Magen Blut abgenommen. Bei Kindern wird das alkalische Epithel zur Analyse herangezogen. Der Mund des Kindes wird vorab mit kochendem Wasser gespült. Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass schmerzhafte Empfindungen ausgeschlossen sind.

    Merkmale der Blutuntersuchung

    Eine Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Polymerase-Kettenreaktionstests sind erforderlich, um die Krankheit genau zu diagnostizieren..

    Dabei werden spezifische Indikatoren der Blutgerinnung sowie die darin auf genetischer Ebene vorhandenen Prozesse untersucht..

    Während dieser Prüfung:

    • definierte leiden Mutation,
    • die prothrombosierte Mutation wird überprüft;
    • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

    Die Thrombophilie-Genanalyse zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen im Blut nachzuweisen.

    Arten von Konkretisierungsanalysen

    Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt. Es zeigt den Gehalt an Erythrozyten und Blutplättchen. Ihre hängende Konzentration weist auf den zweiten Teil der Studie hin. Dies sind spezifische Tests, die bei der Feststellung der Pathologie helfen..

    Diese schließen ein:

    1. Koagulogramm. In diesem Fall wird einer Vene Blut entnommen. Während dieser Studie wird die Koagulation untersucht..
    2. APTT. Blut wird auch aus einer Vene entnommen. Die Untersuchung wird im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Gerinnselbildung zu bestimmen..
    3. Prothrombosierte Zeit. In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft..
    4. Prothrombin-Index.
    5. D-Dimer. Es ist ein Protein, das an Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht, wenn Fibrin abgebaut wird.

    Dies sind die Hauptanalysen, die durchgeführt werden, um zu verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob weitere Forschung erforderlich ist..

    Die endgültige Diagnose wird durch spezifische Marker für Thrombophilie ermöglicht.

    Ergebnisse dekodieren

    Diese Analysen werden von Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschrieben, aber der Hämatologe ist dafür verantwortlich, sie zu entschlüsseln. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung zu verschreiben..

    Heterozygoter Faktor V Leiden

    Wenn die Analyse eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Blutgerinnungsstörung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnung reguliert. Es sind die Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung von Thrombophilie beeinflussen.

    Während der Mutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Ein pathologischer Effekt kann bereits bei einer Kopie des beschädigten Gens auftreten.

    Manchmal manifestiert sich der Verstoß erst, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies ist Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

    Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation

    Das F2-Gen ist ein Vorläufer von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut durch den Körper zirkuliert. Mit einem Mangel an Vitamin K nimmt sein Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen. Während der Mutation wird auch eine Substitution von Adenin durch Guanin beobachtet. Träger von Allel A haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel.

    Protein S-Mangel

    Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist abhängig und sein Mangel wird vererbt.

    Protein C-Mangel

    Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin bei Wechselwirkung mit Protein S aktiviert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

    Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

    Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit der hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu Fehlgeburten und einer verzögerten intrauterinen Entwicklung führen.

    In diesem Fall ist die Ursache einer Fehlgeburt eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird. Der Schwangerschaftsabbruch erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später..

    Die Krankheit beginnt den Fötus ab 10 Wochen negativ zu beeinflussen. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Baby den Sauerstoff und die Nährstoffe erhält, die es benötigt..

    Ohne angemessene Behandlung kann die Schwangerschaft einfrieren. Wenn es im Anfangsstadium erhalten bleibt, verläuft das zweite Trimester ohne Komplikationen. Aber schon ab dem dritten besteht die Gefahr einer Frühgeburt..

    Bei einem Protein-C-Mangel kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. Auf der Haut eines Neugeborenen treten Nekrose- und Geschwürherde auf, eine Thrombose in den Gefäßen des Gehirns ist keine Seltenheit.

    Aufgrund schwerwiegender Komplikationen beim Tragen eines Babys müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Auf diese Weise können Sie alle möglichen Risiken erkennen..

    Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen..

    Genetische Analyse für Thrombophilie: Warum wird sie benötigt und was zeigt sie?

    Wir sagen, wer sich dieser Untersuchung unterziehen muss und warum, wie sie durchgeführt wird und wie die Ergebnisse korrekt entschlüsselt werden können.

    Thrombophilie ist eine Krankheit, die mit einer erhöhten Fähigkeit des Blutes verbunden ist, Gerinnsel zu bilden. Aufgrund pathologischer Prozesse in den Gefäßen bilden sich spontan Blutgerinnsel, die den Blutfluss blockieren. Verschiedene aufgetretene Störungen des Blutgerinnungssystems können auf genetische Merkmale zurückzuführen sein (dies ist der Grund für die Notwendigkeit, eine genetische Analyse auf Thrombophilie durchzuführen). Das Ergebnis können spontane Blutgerinnsel sein, die eine ernsthafte Bedrohung darstellen und Ischämie, Schlaganfall, Herzinfarkt, Lungenembolie und andere lebensbedrohliche Zustände verursachen.

    Während des normalen Funktionierens des Körpers wird die Konstanz der inneren Umgebung gewährleistet - Homöostase, deren eine Funktion die Regulierung der Thrombusbildung ist. Der Körper verhindert den Blutverlust bei Schäden an den Gefäßen, verhindert die übermäßige Bildung von Blutgerinnseln und fördert deren Resorption. Wenn das Homöostase-System ausfällt, entwickelt sich eine Thrombophilie - ein potenziell gefährlicher Gesundheitszustand, der sich in jedem Alter bemerkbar machen kann.

    Wofür ist die Prüfung?

    Eine genetische Analyse auf Thrombophilie, eine Studie, die Marker für die Blutgerinnung identifiziert, wird dazu beitragen, das Vorhandensein einer Erbkrankheit und das Risiko von Komplikationen zu bestimmen. Dank dieser Umfrage ist es möglich, die bestehenden Risiken rechtzeitig zu ermitteln und rechtzeitig die erforderlichen Maßnahmen zu ergreifen, um sie zu minimieren..

    Bei der erblichen Form der Thrombophilie spielt der Genpolymorphismus eine wichtige Rolle, der die Gerinnungsprozesse reguliert. Verschiedene Variationen desselben Gens können für das Auftreten desselben Merkmals verantwortlich sein. Unter den "Schuldigen" der Thrombophilie:

    • Gerinnungsgene, die für Fibrinogen oder Prothrombin kodieren;
    • Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind;
    • Gen von Thrombozytenglykoprotein, Glykoprotein usw.;

    Aufgrund ihrer großen Anzahl ist die Diagnose oft schwierig..

    Darüber hinaus kann es zwei Arten von Polymorphismus geben: heterozygot und homozygot. In einem Fall liegt die Beförderung eines "ungünstigen" Gens vor. In der zweiten Variante ist die Situation ziemlich ernst, eine Person ist der Besitzer von zwei rezessiven oder dominanten Genen, die für das Auftreten bestimmter Zeichen verantwortlich sind. Darüber hinaus wird es nicht unbedingt Mutationen geben, die Variante kann durchaus eine natürliche Variation darstellen. Durch eine genetische Analyse auf Thrombophilie ist es daher möglich, Veränderungen zu identifizieren, die mit dem Genpolymorphismus verbunden sind, die erforderlichen Medikamente zu verschreiben, die das Risiko von Komplikationen verringern können, und Maßnahmen zu ihrer Vorbeugung festzulegen..

    Für wen wird der Thrombophilietest empfohlen?

    Um eine erbliche Tendenz zur Thrombose auszuschließen, wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen:

    • Patienten mit Thrombose in der Vorgeschichte;
    • Menschen, zu deren nahen Verwandten Patienten mit thrombolytischen Komplikationen unter 50 Jahren gehören;
    • Schwangere und Frauen, die planen, lange Zeit orale Kontrazeptiva zu empfangen oder einzunehmen. Die Untersuchung auf Thrombophilie bei schwangeren Frauen wird empfohlen, wenn die vorherige Schwangerschaft von einer Thrombose begleitet war, die nach 10 Schwangerschaftswochen mit einer spontanen Fehlgeburt endete, sowie mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte: Plazentainsuffizienz, Plazentaabbruch, verzögerte fetale Entwicklung usw..
    • Nach erfolglosen IVF-Versuchen;
    • Bei einer bestehenden onkologischen Erkrankung Autoimmunerkrankungen mit Stoffwechselerkrankungen (Diabetes mellitus, Fettleibigkeit);
    • Wenn es eine Vorgeschichte von Operationen im Bereich großer großer Schiffe gibt, schwere Verletzungen, Infektionen.

    Besonders relevant ist die Analyse der genetischen Thrombophilie in Vorbereitung auf die IVF sowie bei der Planung der Konzeption. So können Sie gewohnheitsmäßige Fehlgeburten, den Tod des Fötus während der Schwangerschaft, Entwicklungsstörungen, das Auftreten von Thrombosen nach der Geburt sowie andere schwerwiegende geburtshilfliche Komplikationen verhindern. Nachdem die Ergebnisse der genetischen Analyse auf Thrombophilie eingegangen sind, kann der Spezialist die erforderliche Behandlung verschreiben und die schwangere Frau kann die Schwangerschaft kompetent unterstützen..

    Mehr zur Rolle von Thrombophilie und Immunerkrankungen bei Fehlgeburten:

    Wie wird Thrombophilie getestet?

    Zur Untersuchung kann morgens auf nüchternen Magen oder (bukkales) bukkales Epithel entnommenes venöses Blut entnommen werden. Diese Methode eignet sich zur Untersuchung von Kindern. Vor einer Analyse wird empfohlen, die Mundhöhle mit gekochtem Wasser zu spülen. Das Forschungsmaterial wird mit einem Wattestäbchen entnommen, so dass unangenehme Empfindungen ausgeschlossen sind. Der Gentest auf Thrombophilie wird einmal durchgeführt, das Ergebnis ist in 7-14 Tagen fertig und lebenslang gültig.

    Dekodierung der Analyse auf Thrombophilie

    Bei der Entschlüsselung der Studie werden Daten zum Vorliegen bestehender Krankheiten und zum allgemeinen Gesundheitszustand berücksichtigt. Abhängig von den Symptomen wird eine Untersuchung bestimmter Indikatoren vorgeschrieben. Von den am häufigsten empfohlenen:

    • Ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - eine der Hauptkomponenten des Antikoagulanssystems - wird durchgeführt, um die Effizienz des Gens zu bestimmen, das für den Prozess der Fibrinolyse und den Abbau von Blutgerinnseln verantwortlich ist. Mithilfe der Analyse können Sie die Veranlagung einer Person zu Herzinfarkt, Arteriosklerose, Ischämie, Präeklampsie, Insulinresistenz und sogar Fettleibigkeit identifizieren. Ergebnis dekodieren:

    5G 5G - gilt als Norm

    5G 4G - Mittelstufe

    4G 4G - der Level wird erhöht. Während der Untersuchung wird nur der Genpolymorphismus bestimmt, es gibt keine Normindikatoren.

    • Fibrinogenspiegel sind wichtig für Blutgerinnsel. Mit der Analyse können Sie den Polymorphismus des Gens bestimmen, das für den Fibrinogenindex verantwortlich ist, der bei Anomalien während der Schwangerschaft wichtig ist. Auf der Grundlage der Analyse können Schlaganfall, Thromboembolie und Thrombose angenommen werden. Analyse Interpretation:

    G G - Indikatoren sind normal

    G A - der Fibrinogenspiegel ist moderat erhöht

    A A - signifikanter Überschuss des Levels.

    • Gerinnungsfaktor 13 - dient zur Bestimmung der Arbeit des Gerinnungssystems des Körpers sowie des Vorhandenseins einer genetischen Thrombophilie. Das Ergebnis zeigt:

    G G - über die normale Aktivität von Protein F13

    G T - mäßig geringere Aktivität

    Die T T - Aktivität ist signifikant reduziert. In der Gruppe der Patienten mit dem T T-Genotyp ist die Pathologie viel seltener.

    • Der Gerinnungsfaktor 5 ist eine spezielle Komponente im Blut, die für die Gerinnung verantwortlich ist. Ermöglicht die Diagnose der Leiden-Mutation, die für die Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie und anderen Komplikationen im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Schlaganfall verantwortlich ist. Wird auch verwendet, um das Risiko thromboembolischer Komplikationen bei der Verschreibung von Hormonen zu bestimmen.

    G G - die Konzentration der Substanz ist normal, der Genotyp prädisponiert nicht für eine erhöhte Gerinnung, es liegt keine genetische Thrombophilie vor

    G A - leichter Konzentrationsüberschuss, es besteht eine Veranlagung zur Thrombose

    A A - die Indikatoren sind überschritten, der Genotyp prädisponiert für eine erhöhte Blutgerinnung.

    • Faktor Stufe 2 - empfohlen für Patienten, wenn eine Hormontherapie erwartet wird. Der Faktor ist ein Vorläufer von Thrombin - eine Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist und in einem inaktiven Zustand vorliegt. Dank der Analyse ist es möglich, die Veranlagung für die Entwicklung von Thrombose, Thromboembolie und Myokardinfarkt sowohl während der Einnahme von Hormonen als auch während der Schwangerschaft zu bestimmen.

    G G - es gibt keine erhöhte Blutgerinnung, keine genetische Thrombophilie

    G A - Es besteht eine Veranlagung zur Thrombose

    A A - hohes Thromboserisiko.

    Zusätzlich zu genetischen Markern können auch Begleittests vorgeschrieben werden, einschließlich zum Beispiel:

    • Der Marker für die Thrombusbildung D-Dimer ist ein Proteinfragment, das während des Abbaus eines Thrombus auftritt. Seine Menge zeigt die Aktivität des Abbaus von Blutgerinnseln an. Der Test wird zur Diagnose von DIC zur Überwachung während der Behandlung mit Antikoagulanzien verwendet. Indikatoren von 0-0,55 μg / ml gelten als Norm. Ein starker Überschuss kann auf eine Thromboembolie oder eine disseminierte intravaskuläre Koagulation hinweisen und tritt auch in der Onkologie, Herz- und Leberpathologie nach Verletzungen und früheren Operationen auf. Während der Schwangerschaft nehmen die Indikatoren zu und nehmen im dritten Trimester zu. Bei älteren Menschen sowie bei Patienten mit rheumatoider Arthritis ist eine Erhöhung des D-Dimer-Spiegels möglich, daher ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht immer aussagekräftig.
    • APTT - aktivierte partielle Thromboplastinzeit - bestimmt die Zeit, in der sich ein Thrombus bildet. Sein Wert weist weniger auf die bestehende genetische Thrombophilie als vielmehr auf die Arbeit des Gerinnungssystems hin, ein Anstieg der Werte deutet auf eine Blutungsneigung hin.

    Es gibt eine Reihe anderer Marker, deren Forschungsbedarf vom Arzt unter Berücksichtigung der Indikationen für die Studie bestimmt wird. In üblicher Weise werden die Ergebnisse für den Genotyp nicht entschlüsselt, es gibt keine zulässigen / inakzeptablen Normen. Da die Ergebnisse viele Nuancen aufweisen, ist es besser, die Interpretation der Analysen einem Spezialisten anzuvertrauen.

    Lohnt es sich zu tun?

    Hereditäre Thrombophilie erfordert, dass eine Person auf ihre Gesundheit achtet. Um die Manifestationen der Krankheit zu verhindern, sollten bestimmte Regeln befolgt werden. Möglicherweise müssen Sie Medikamente einnehmen. Wenn dasselbe Gen von zwei Elternteilen geerbt wird, ist eine genetische Analyse auf Thrombophilie bei der Planung einer Schwangerschaft besonders gerechtfertigt. In jedem Fall erhält eine Person nach der Untersuchung Informationen über ihre Gesundheit und verschiedene Risiken, um lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Wie das Sprichwort sagt: Vorgewarnt ist gewappnet!

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