Methoden zur Diagnose von Thrombophilie: wie und wo getestet werden soll

Für das normale Funktionieren des menschlichen Körpers ist ein optimales Gleichgewicht in allem wichtig, von der Arbeit der Organe bis zum Funktionieren ganzer Systeme. Blut spielt eine entscheidende Rolle im Leben, und nicht nur die Gesundheit, sondern auch das menschliche Leben hängt von der Leistung des Kreislaufsystems ab.

Die moderne Medizin kennt viele Pathologien, die das Kreislauf- und Gefäßsystem betreffen. Eine davon ist die Thrombophilie. In diesem Artikel werden die Krankheit sowie die Komplikationen ihrer Diagnose erläutert..

Thrombophilie - was es ist und wie es sich manifestiert

Menschliches Blut ist eine komplexe chemische Substanz mit flüssigem Aggregationszustand. Sie zirkuliert im gesamten Körper und versorgt Organe und Gewebe mit Sauerstoff sowie essentiellen Nährstoffen. Die Chemie des Blutes ist so ausgelegt, dass ein gewisses Gleichgewicht ständig aufrechterhalten wird und eine lebenswichtige Substanz problemlos durch die Venen fließen kann.

Wenn eine Verletzung auftritt, beispielsweise eine Beschädigung eines Gefäßes, führt dies zu Blutungen. In diesem Fall wird der Prozess der Blutgerinnung aktiviert, an dem bestimmte Substanzen beteiligt sind, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Wenn dieser Prozess aktiviert wird, bildet sich an der Stelle der Ruptur ein Blutgerinnsel - ein Thrombus, der den beschädigten Bereich überlappt und das Austreten von Blut verhindert.

Sobald die Blutung gestoppt ist, wird ein umgekehrter Prozess ausgelöst, der die Blutgerinnung unterbricht, um die Bildung unnötiger Blutgerinnsel zu vermeiden. Der Mechanismus der Blutgerinnung und der Rückkehr ihres ursprünglichen Aggregationszustands mit den anfänglichen Parametern der Fluidität wird als Blutstillung bezeichnet. Solange Homöostaseprozesse korrekt funktionieren, tritt im Gefäßbett niemals eine Blutgerinnung auf..

Thrombophilie ist ein pathologischer Prozess, bei dem die beschriebenen Gerinnungsmechanismen außer Kontrolle geraten, dh die Funktion des Hämostase-Systems gestört wird. Dies erhöht die Blutgerinnung und erzeugt eine Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln..

Die Entwicklung einer Thrombophilie führt zur Bildung mehrerer Blutgerinnsel, weshalb die Krankheit eine ernsthafte Bedrohung für die lebenswichtigen Funktionen des Körpers darstellt. Die Hauptgefahr besteht darin, dass die Bildung eines zu großen Blutgerinnsels jedes Gefäß blockieren kann. Die gefährlichsten Manifestationen dieser Art sind mit einem Schlaganfall oder Herzinfarkt verbunden. Selbst wenn der Blutfluss im Bein blockiert ist, drohen ernsthafte Probleme, Gewebenekrosen usw..

Wenn wir darüber sprechen, wie sich Thrombophilie manifestiert, wird die Pathologie von folgenden klinischen Symptomen begleitet:

  • Arrhythmie - Der Herzschlag tritt häufiger auf, da die Viskosität des Blutes steigt, es für das Herz schwieriger wird, es zu pumpen, und mehr Kontraktionen pro Minute erforderlich sind.
  • Atemwegserkrankungen im Zusammenhang mit dem vorherigen Faktor. Es wird für eine Person mit Thrombophilie schwieriger zu atmen, es kommt zu Atemnot und es kann zu Beschwerden in der Brust kommen, wenn sie versucht, tief durchzuatmen.
  • Schwellung der Extremitäten - Dieses Symptom wird durch die Tatsache verursacht, dass sich aufgrund einer Verletzung der Durchblutung der Lymphabfluss verschlechtert, was stagnierende Prozesse bedroht. Die Schwellung verschlechtert sich normalerweise abends, nach einem anstrengenden Arbeitstag oder nach intensiver körperlicher Anstrengung.
  • Kribbeln, Kriechen und Schmerzen in den Füßen sowie in den Wadenmuskeln, da sich in diesen Bereichen der unteren Extremitäten am wahrscheinlichsten Blutgerinnsel bilden.
  • Verschiedene Pathologien der Fortpflanzungsfunktion bei Frauen, Unfähigkeit, schwanger zu werden, sowie vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch.

Laut Statistik wissen die meisten Menschen überhaupt nicht, dass sie an Thrombophilie leiden, bis sich die Symptome verschlechtern oder sich ein großer Thrombus bildet..

Darüber hinaus erfährt eine Frau häufig zuerst während der Schwangerschaft oder beim Versuch, schwanger zu werden, von der Krankheit..

Indikationen zur Analyse

Thrombophlebitis ist nicht nur wegen ihrer Komplikationen und der Wahrscheinlichkeit eines Blutgerinnsels gefährlich. Die Gefahr liegt auch in der Tatsache, dass die Krankheit sehr oft verborgen bleibt und sich die ganze Zeit entwickelt und die Symptome fehlen oder überhaupt selten sein können. In Bezug auf die Indikationen zur Diagnose von Thrombophilie besteht in folgenden Fällen die Notwendigkeit einer Untersuchung:

Thrombophilie: Ursachen und Folgen

  • Eine ungünstige Familienanamnese der Krankheit - Fälle, in denen bei einem der engsten Blutsverwandten eine Thrombophilie festgestellt wurde. Wir sprechen über die Eltern, Geschwister oder Kinder des Patienten. Dieser Bedarf ergibt sich aus der Tatsache, dass einer der Hauptgründe für die Entwicklung der Pathologie eine genetische Veranlagung ist, Thrombophilie wird durch Vererbung übertragen.
  • Der Grund für die Diagnose einer Thrombophilie sind Fälle, in denen bei einem Blutsverwandten vor dem 50. Lebensjahr eine Thrombose diagnostiziert wurde. In diesem Fall spielt die Ursache der Thrombose keine Rolle, da die Tatsache der Pathologie bereits auf eine genetische Veranlagung für Probleme dieser Art hinweisen kann..
  • Wiederkehrende Fälle von Thrombose mit Bildung von Blutgerinnseln jeglicher Lokalisation. Der Punkt ist, dass, wenn der Patient zuvor einer Thrombosebehandlung unterzogen wurde, aber ein Rückfall auftrat und die Bildung von Blutgerinnseln erneut aufgezeichnet wurde, die Ursache des Rückfalls eine Thrombophilie sein kann..
  • Es ist sehr wichtig, den diskutierten pathologischen Prozess zu diagnostizieren, wenn komplexe chirurgische Eingriffe durchgeführt werden müssen. Mit diesem Faktor können Sie nicht nur Thrombophilie erkennen, sondern auch unerwartete Probleme während der Operation ausschließen, um sich im Voraus darauf vorzubereiten. Zusätzlich wird nach der Operation der Hämostasemechanismus aktiviert, und wenn der Patient mindestens eine Veranlagung für Thrombophilie hat, droht die Bildung von Blutgerinnseln nach der Operation..
  • Wenn sich eine Person bald einer Hormontherapie mit starken oder aggressiven Medikamenten unterziehen soll, muss der Arzt möglicherweise auch auf Thrombophilie getestet werden, um Komplikationen und Risiken während der Behandlung auszuschließen.
  • Die Indikation für die Diagnostik ist die Planung der Empfängnis eines Kindes oder der Schwangerschaft selbst. Dies geschieht, um das Risiko einer Fehlgeburt und anderer Probleme zu minimieren und so die Mutter und das ungeborene Kind zu schützen..
  • Darüber hinaus wird bei eingeschränkten Fortpflanzungsfunktionen bei Frauen zwangsläufig eine Thrombophilieanalyse durchgeführt. Wir sprechen über Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten, Verblassen der Schwangerschaft, Frühgeburt oder mangelnde Ergebnisse während der In-vitro-Fertilisation.

Die Feinheiten der Diagnose

Es gibt keine eindeutigen äußeren Anzeichen für die Entwicklung einer Thrombophilie, und Schwellungen, Taubheitsgefühle, Arrhythmien und andere Symptome der zuvor beschriebenen können auf eine Reihe anderer Krankheiten hinweisen. Für eine genaue Diagnose werden daher Tests durchgeführt und verschiedene Labortests durchgeführt. Natürlich wird Blut zur Analyse entnommen, das dann mit den folgenden Methoden untersucht wird:

Entfernung von Blutgerinnseln aus einer Arterie

  • Koagulogramm - eine Studie, mit der Sie den Grad der Blutgerinnung bestimmen können, während die Blutentnahme unter Laborbedingungen aus einer Vene erfolgt.
  • Ein allgemeiner Bluttest (von einem Finger entnommen) ist die Hauptstudie, die durchgeführt wird, um den Gehalt an Blutplättchen und Erythrozyten im Blut zu bestimmen.
  • APTT-Messungen von venösem Blut, dh aktivierter partieller Thromboplastinzeit, werden durchgeführt. Im Verlauf dieser Studie werden Bedingungen geschaffen, die eine Blutgerinnung hervorrufen. Der Laborassistent muss bestimmen, wie lange es dauert, ein Gerinnsel zu bilden.
  • Es ist auch wichtig, die Prothrombinzeit zu messen, dh zu bestimmen, während welcher Zeitspanne das zur Analyse entnommene Blut in der äußeren Umgebung gerinnt, dh unter dem Einfluss äußerer Faktoren.
  • Eine venöse Blutentnahme kann auch erforderlich sein, um D-Dimer, ein Abbauprodukt von Fibrin, einem Protein, das direkt am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist, nachzuweisen.

So sehen die Hauptanalysen zur Kontrolle der Entwicklung von Thrombophilie bei einem Patienten aus. Der beschriebene Komplex diagnostischer Maßnahmen ermöglicht es Ihnen, Pathologien zu erkennen und zu verstehen, wie Sie mit dem Problem umgehen können. Dies erfordert jedoch immer noch einen Test auf bestimmte Marker der Krankheit, es ist sehr wichtig für die Ernennung der effektivsten und genauesten Behandlung. Der Test wird wie folgt durchgeführt:

  • Analyse des quantitativen Verhältnisses des Fibrinogengehalts im Blut.
  • Analyse des Gehalts an Proteinen C und S - Proteinverbindungen, die für die Regulierung der Blutgerinnung verantwortlich sind, dh die übermäßige Bildung von Blutgerinnseln verhindern. Dank dessen verdickt sich das Blutbestandteil nicht, behält seine aggregierte Form und kann frei in den Gefäßen zirkulieren.
  • Blutungszeit - Mit dieser Methode können Sie sich auch ein Bild von den Gerinnungsparametern machen. Während der Diagnose wird eine flache Punktion mit einer kleinen Nadel im Finger- oder Ohrläppchen durchgeführt. Ferner misst der Laborassistent die Zeit, in der die Blutung aufgehört hat, und vergleicht sie mit den Indikatoren der Norm.
  • Überprüfung des Homocysteinspiegels, einer Aminosäure, deren Abnormalitäten in der Blutzusammensetzung zu Pathologien des Herz-Kreislauf-Systems führen.

Beachten Sie! Die beschriebenen Diagnosemethoden erfordern eine obligatorische Konsultation eines Arztes über die Durchführung der Analyse.

In den meisten Fällen wird die Blutentnahme auf nüchternen Magen durchgeführt. Aus Gründen der Reinheit bestimmter Studien lohnt es sich, die Verwendung bestimmter Arzneimittel im Voraus abzubrechen, da sonst die Testergebnisse ungenau sind. Darüber hinaus werden einige diagnostische Maßnahmen auch während der Menstruation nicht empfohlen, da in diesem Fall auch Fehler in den Ergebnissen möglich sind..

Thrombophilietest während der Schwangerschaft

Leider gibt es manchmal während der Schwangerschaft schwerwiegendere: Istimico-Cervical-Insuffizienz, Gestose und die Gefahr einer Fehlgeburt. Diese Liste enthält auch Thrombophilie. Wie wird die Krankheit diagnostiziert? Wie bereite ich mich auf einen Thrombophilietest während der Schwangerschaft vor? Welche Indikatoren sind zu beachten??

  1. Was für eine Analyse
  2. Ursachen
  3. Arten
  4. Wann ist es notwendig
  5. Forschungstypen
  6. Dekodierungsindikatoren
  7. Fachempfehlungen

Was für eine Analyse

Um die Krankheit zu diagnostizieren, muss sich eine schwangere Frau einer Untersuchung unterziehen, bei der sie zweimal Blut für Thrombophilietests spenden muss.

Zum ersten Mal wird das Material während des Screenings entnommen, selbst dann kann der Arzt den Ort der Pathologie im Gerinnungssystem identifizieren, dies kann sogar in einer einfachen Analyse gesehen werden.

Und zum zweiten Mal wird bereits eine spezifische Studie durchgeführt, die es ermöglicht, die Diagnose zu konkretisieren.

Unspezifische Forschung beleuchtet Krankheitssymptome.

  1. Die Blutdichte steigt.
  2. Die Konzentration an Blutplättchen und Erythrozyten ist zu hoch.
  3. Das Volumen der geformten Komponenten im Plasma ist unausgewogen.
  4. Erythrozyten sedimentieren langsam.

Wenn solche Anzeichen bemerkt werden, wird die werdende Mutter an einen engen Spezialisten überwiesen - einen Hämatologen, der eine Analyse auf Thrombophilie verschreibt und erklärt, was es ist.

APTT-Parameter, Thrombinzeit, Prothrombinindex und Fibrinogenmenge werden berücksichtigt.

Ursachen

Die Faktoren, die die Krankheit verursachen.

Falsche Synthese von Antikoagulanzien, Protein C, die eine erhöhte Thrombusbildung hervorruft.Autoimmunerkrankungen.Pathologie der Blutgerinnung.Probleme mit dem Herz-Kreislaufsystem.Antithrombinmangel.Dehydration durch Polyzythämie.Eine Genmutation, die auftreten kann, wenn sich das Baby noch im Mutterleib befindet und somit krank wird.Onkologie.AndereLangzeitanwendung von Kathetern.Leben und Arbeiten unter ungünstigen Umweltbedingungen.

Die Symptome treten möglicherweise nicht lange auf und aus diesem Grund ist es schwierig, ein schweres zu heilen, in das die Pathologie übergeht. Bei schwangeren Frauen sind die Anzeichen heller, denn wenn der dritte Kreislauf der Blutzirkulation auftritt, steigt die Belastung stark an und der Körper kann nicht damit umgehen.

Viele Frauen nehmen den Zustand als Folge der Schwangerschaft wahr, obwohl dahinter eine große Gefahr besteht. Bei verdächtigen Anzeichen ist es daher erforderlich, eine Analyse auf erbliche Thrombophilie und auf eine genetische Pathologie durchzuführen.

Die Pathologie ist unterteilt in:

  • primär - genetisch und Symptome treten von Kindheit an auf;
  • sekundär - im Laufe des Lebens erworben, erfährt der Patient nach der Forschung häufiger davon.

HämatogenGefäß
Tritt aufgrund von Verstößen im Gerinnungssystem auf. Hohe Gefahr von Herzinfarkt und Ischämie.Aufgrund der Gefäßpathologie.Aufgrund einer gestörten Durchblutung.

Wann ist es notwendig

Ohne die Ergebnisse dieser Studie wird kein Hämatologe eine Behandlung durchführen. Sogar eine normale Person sollte regelmäßig überprüft werden, eine schwangere Frau sogar noch mehr.

Die Krankheit verläuft während der Schwangerschaft häufig ohne klare Anzeichen und verursacht Komplikationen:

  • schwere Toxikose und Entwicklung einer Gestose;
  • Funktionsstörung der Plazenta;
  • Frühgeburt;
  • die Geburt eines toten Babys;
  • intrauterine Missbildungen in Krümeln.

Daher sollte eine arbeitende Frau regelmäßig von einem Arzt überwacht werden und die Empfehlungen befolgen.

Es gibt Indikationen, bei denen eine Frau diagnostiziert werden muss, um Thrombophilie zu erkennen.

  1. Erbliche Veranlagung.
  2. Babyparameter für das Alter ungeeignet.
  3. Geschichte der Fehlgeburt und Fehlgeburt.
  4. Schwere Schwangerschaften und Komplikationen bei früheren Geburten.

Forschungstypen

Wie man auf Thrombophilie getestet wird, erklärt der Arzt. Es erfolgt in zwei Schritten.

  1. Eine Blutuntersuchung wird durchgeführt, um den Ort der Pathologie zu identifizieren.
  2. Spezifische Forschung - bestimmt die Krankheit.

Dank der erhaltenen Daten erhält der Arzt Informationen über den Zustand der arbeitenden Frau..

Vor der Analyse müssen Sie Folgendes vorbereiten:

  • Essen in wenigen Stunden ausschließen;
  • Achten Sie darauf, sich für ein paar Tage vor den Auswirkungen von Nikotin zu schützen.
  • Brechen Sie die Einnahme von Medikamenten ab - dies muss mit Ihrem Arzt vereinbart werden.

Dekodierungsindikatoren

Dekodierung der Analyse auf Thrombophilie

Normal, keine Mutationen.Heterozygote - ein Gen verändert, geringes KrankheitsrisikoHomozygote - es gibt zwei veränderte Gene und eine hohe Wahrscheinlichkeit der Krankheit

Im fertigen Ergebnis wird es zusätzliche Normen geben:

Prothrombosierter Index72-120%
Thrombosierte Zeit11-18 Sek
Koagulierbarkeit5-10 Minuten
Zeit für die Neuberechnung50-70 Minuten
Antithrombin372-126%
D-Dimer250-500 ng / ml
Fibrinogen B.Negativ
ThrombotestIV-V Grad

Fachempfehlungen

Empfehlungen für eine schwangere Frau mit Pathologie:

  • verschriebene Medikamente verwenden;
  • nach der vorgeschriebenen Diät essen;
  • Physiotherapiekurse besuchen;
  • halte dich an einen aktiven Lebensstil.

Thrombophilie während der Schwangerschaft ist kein Satz. Wenn Sie dem Arzt gehorchen, können Sie das Baby sicher zur Welt bringen und ohne ernsthafte Komplikationen und Pathologien pünktlich zur Welt kommen.

Die Ergebnisse der Analyse ermöglichen es Ihnen, Abweichungen rechtzeitig zu erkennen, eine qualitativ hochwertige Therapie durchzuführen und Risiken für die kleine Person zu minimieren.

Bluttest auf Thrombophilie

Um den Zustand einer Person zu bestimmen, verschreiben Spezialisten eine allgemeine Blutuntersuchung. Mit seiner Hilfe können Sie verschiedene Krankheiten diagnostizieren, die nicht nur erworben, sondern auch angeboren sind..

Thrombozyten sind an der Gerinnung von Blutflüssigkeit im Falle einer Gefäßverletzung beteiligt und bilden an der Stelle der Verletzung ein Gerinnsel.

Wenn der Indikator von der Norm abweicht, steigt das Risiko schwerwiegender Folgen, die tödlich sein können. Es gibt einen pathologischen Zustand, bei dem die Konzentration der Blutplättchen zunimmt. Um diese Krankheit zu identifizieren, wird eine Analyse auf Thrombophilie durchgeführt..

Was ist das für eine Krankheit?

Dies ist ein pathologischer Prozess, der durch eine Verletzung der Blutgerinnung gekennzeichnet ist, was zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führt. Die Besonderheit der Krankheit liegt in ihrem langen Verlauf und ihren plötzlichen Komplikationen..

Die Hauptfunktion des Gerinnungssystems besteht darin, das Blut in einem flüssigen Zustand zu halten und erforderlichenfalls an der Stelle der Gefäßläsionen einen hämostatischen Stopfen zu bilden.

Die Blutstillung ist eine Kette chemischer Reaktionen, an denen spezielle Substanzen beteiligt sind - Gerinnungsfaktoren.

Die Bildung von Blutgerinnseln ist ein dynamischer Prozess, der direkt vom Epithel der Gefäßwände, der Hämatopoese-Rate und den hämostatischen Elementen der Blutflüssigkeit abhängt.

Wenn das Gleichgewicht dieser Komponenten gestört ist, steigt das Risiko, einen pathologischen Zustand zu entwickeln, bei dem die Thrombusbildung abnimmt oder zunimmt..

Typen und Klassifizierung

Die Krankheit ist unterteilt in:

  1. Angeborene, erbliche Thrombophilie. Die genetische Form der Krankheit kann nach einer umfassenden diagnostischen Untersuchung der Patienten bestimmt werden.

Einige Menschen erben eine erhöhte Anfälligkeit für Thrombophilie und damit verbundene Komplikationen. Der angeborene Typ der Krankheit hat einen anderen Ursprung. Bei der Untersuchung müssen genetische Marker berücksichtigt werden.

Der pathologische Prozess kann aus mehreren Gründen ausgelöst werden. Zunächst wird die erbliche Veranlagung unterschieden. In diesem Fall kann sich die Krankheit in Abwesenheit von Zuständen, die der Entwicklung eines solchen Zustands förderlich sind, möglicherweise nicht manifestieren..

Auch eine Mutation von Genen während der Initiierung und Entwicklung des Embryos kann die Pathologie beeinflussen. Zu den provozierenden Faktoren zählen eine ungünstige Umweltsituation, Strahlenexposition, der Einsatz bestimmter Medikamente und vom Menschen verursachte Ursachen. Diese Form kann sich auch vor dem Hintergrund einer genetischen Störung, einer genomischen oder strukturellen Mutation von Chromosomen (Heterozygoten) entwickeln, die über Generationen vererbt werden kann. Erworben. In einer solchen Situation kann bei dem Patienten ein Antiphospholipid-Syndrom diagnostiziert werden. Auf diese Weise tritt die Manifestation einer Thrombophilie der erworbenen Form am häufigsten auf..

Diese Diagnose wird auf der Grundlage eines Komplexes von Symptomen und Labordaten gestellt. Mit der Entwicklung der Pathologie können Anzeichen wie Immunthrombozytopenie, neurologische Störungen, arterielle oder venöse Thrombose, fetales Verlustsyndrom auftreten.

Abhängig von der Ursache, die den pathologischen Zustand hervorgerufen hat, wird Thrombophilie in die folgenden Typen eingeteilt:

  • Gefäßerkrankungen, die die Venen und Kapillaren betreffen, tragen zur Entwicklung bei;
  • hämatogen - ein provozierender Faktor ist die Pathologie des hämatopoetischen Systems;
  • Die hypodynamische Entwicklung wird durch Verletzungen von Gefäßkontraktionen erleichtert.

Um die Form der Krankheit zu bestimmen, ist es notwendig, Blut für geeignete Tests zu spenden.

Wie zu diagnostizieren

Wie oben erwähnt, basiert die grundlegende Diagnose der Thrombophilie auf der Untersuchung der Zusammensetzung der Blutflüssigkeit. Um einen pathologischen Prozess zu identifizieren, werden meistens zwei Arten von Analysen durchgeführt:

  • allgemein - bestimmt die grundlegenden Indikatoren (Blutplättchen, Erythrozyten und andere);
  • erweitert - analysiert das Blutgerinnungssystem.

Zusätzlich werden folgende Prüfungsarten zugeordnet:

  • APTT, die Essenz dieses Verfahrens besteht darin, künstliche Bedingungen zu schaffen, damit das Blut gerinnen kann, während der Spezialist die Zeit markiert, in der sich ein Blutgerinnsel bildet;
  • Koagulogramm, es wird als eine der Hauptanalysen angesehen;
  • Prothrombinindex und Zeit;
  • D-Dimer.

Die aufgeführten diagnostischen Maßnahmen sind die wichtigsten. Sie ermöglichen es Ihnen zu verstehen, welche Maßnahmen in Zukunft zu ergreifen sind..

Nach der Primärdiagnose werden Tests durchgeführt, die die spezifischen Marker der Krankheit bestimmen. Mit ihrer Hilfe stellt der Arzt die endgültige Diagnose und verschreibt die am besten geeignete Therapie..

Weitere Forschung besteht in der Durchführung der folgenden Tests für:

  • Proteine;
  • Fibrinogen;
  • Homocystein;
  • Blutungszeit;
  • Lupus-Antikoagulans;
  • antihemophiles Globulin;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • von Willebrand-Faktor.

In einigen Fällen können spezifische Tests durchgeführt werden, um genetische Mutationen bei der Entwicklung einer erblichen Form der Krankheit zu identifizieren.

Was ist der Zweck der Studie

Das Verfahren ist erforderlich, um Marker für Thrombophilie zu identifizieren. Forschung zeigt:

  • die gesamte männliche Hälfte der Bevölkerung;
  • Personen über 60 Jahre;
  • Blutsverwandte von Menschen mit einer Vorgeschichte von Problemen im Zusammenhang mit der Blutgerinnung;
  • schwangere Frau;
  • bei der Planung der Konzeption;
  • in Verletzung von Stoffwechselprozessen;
  • nach einer Operation oder Verletzung;
  • mit autoimmunen oder onkologischen Pathologien.

Die Analyse muss auch bei längerer Anwendung oraler hormoneller Kontrazeptiva durchgeführt werden..

Wie vorzubereiten

Um die zuverlässigsten Ergebnisse zu erzielen, muss das Blut für die Analyse korrekt gespendet werden. In der Regel ist in diesem Fall kein Profiltraining erforderlich.

Es reicht aus, nur bestimmte Empfehlungen von Spezialisten zu befolgen:

  • einige Stunden vor dem Eingriff auf Zigaretten verzichten;
  • Alkoholische Getränke und fetthaltige Lebensmittel einige Tage vor der Studie ausschließen;
  • Setzen Sie den Körper keinem starken physischen und psycho-emotionalen Stress aus.

Wenn der Patient Medikamente einnimmt, sollte der Diagnostiker informiert werden, da einige Gruppen von Medikamenten eine Zunahme oder Abnahme der Blutgerinnungsfunktionen hervorrufen können.

Merkmale der

Es ist notwendig, morgens Blut für die Analyse auf nüchternen Magen zu spenden. Das Verfahren wird unter normalen Laborbedingungen mit sterilen Instrumenten durchgeführt. Je nach den dem Büro zur Verfügung stehenden Ressourcen können bukkale Epithel- oder venöse Blutflüssigkeitsproben entnommen werden..

Interpretation

An der Dekodierung der Ergebnisse ist nur ein Spezialist beteiligt, da diese Analyse ihre eigenen spezifischen Merkmale aufweist. Dies liegt an der Tatsache, dass für jeden Patienten eine bestimmte Anzahl von Rezepten ausgewählt wird, basierend auf dem Allgemeinzustand und den vorhandenen Pathologien in der Anamnese. Basierend auf den erhaltenen Daten bestimmt der Hämatologe die endgültige Diagnose.

Wenn die Tests die Entwicklung einer Thrombophilie zeigen, werden geeignete therapeutische Maßnahmen vorgeschrieben.

Behandlung

In jedem Fall wird die Therapiemethode individuell ausgewählt. In diesem Fall ist es wichtig, die Eigenschaften des Körpers des Patienten, bestehende Krankheiten, den Zustand im Allgemeinen und andere Faktoren zu berücksichtigen.

Das allgemeine Schema besteht darin, Medikamente zu verschreiben wie:

  • Antikoagulanzien;
  • Disaggreganten;
  • Hämodelution.

Blutvergießen wird oft gemacht. In einigen Fällen kann eine Plasmatransfusion durchgeführt werden.

Mit einem milden Verlauf des pathologischen Prozesses werden dem Patienten Medikamente verschrieben, deren Wirkung auf die Blutverdünnung abzielt (Warfarin und Acenocoumarol)..

Bei anhaltender aktiver Thrombose wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert. In diesem Fall basiert die Spezifität der Behandlung auf der intravenösen Verabreichung von nicht fraktioniertem Heparin unter Verwendung eines speziellen Geräts - eines Infusomatoms. Arzneimittel auf der Basis von Acetylsalicylsäure (Pentoxifyllin oder Dipyridamol) sind nicht weniger wirksam.

Als zusätzliche Behandlung werden Vitaminkomplexe, Folsäure oder Nikotinsäure empfohlen..

Wenn eine schwere Form diagnostiziert wird, umfasst die Therapie Arzneimittel der fibrinolytischen Gruppe.

Um die Durchblutung zu normalisieren, werden den Patienten Kräutermedizin, therapeutische Übungen, Massagen und Spaziergänge im Freien verschrieben. Es ist wichtig, Ihre Ernährung zu überwachen..

Gefahr der Pathologie

Wenn Sie nicht rechtzeitig Maßnahmen ergreifen, um den pathologischen Zustand zu beseitigen, kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen, darunter:

  • Herzinfarkt;
  • Schlaganfall;
  • Darmnekrose;
  • Peritonitis;
  • Brandwunde an Armen und Beinen.

Darüber hinaus kann die Entwicklung einer Thrombose während der Geburt eines Kindes seinen Tod provozieren..

Woher die Forschung, was kostet sie?

Sie können in jeder medizinischen Einrichtung oder in jedem klinischen Diagnosezentrum eine Analyse auf Thrombophilie durchführen. Der Preis für das Verfahren hängt von der Region ab, in der der Patient lebt, und von den vorgeschriebenen Indikatoren.

Im Durchschnitt variieren die Kosten einer Studie zwischen anderthalb und viertausend Rubel.

Thrombophilie ist eine ziemlich schwerwiegende Pathologie, die, wenn sie nicht richtig behandelt wird, schwerwiegende Folgen haben kann. Aus diesem Grund wird empfohlen, bei den vorhandenen Risikofaktoren regelmäßig eine Analyse durchzuführen, um die Gerinnbarkeit der Blutflüssigkeit zu bestimmen. Bei der Bestätigung der Diagnose ist es wichtig, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen..

Thrombophilie: genetisch bedingt und erworben. Genpolymorphismus

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- Beginnen wir mit der Definition des Begriffs "Thrombophilie"

Es gibt zwei Formen der Thrombophilie - genetische und erworbene. Genetische oder erbliche Thrombophilie ist eine Mutation, ein Genpolymorphismus, der zu dickem Blut führt. Erworbene Thrombophilie ist Immun- oder Hyperhomocysteinämie.

Thrombophilie selbst ist keine Krankheit, sondern eine Veranlagung für dickes Blut. Dank der Entwicklung der molekularen Diagnostik und ihrer Einführung in die klinische Geburtshilfe wurde nachgewiesen, dass Thrombophilie die Ursache für viele Gesundheitsprobleme bei Männern und Frauen sein kann..

Bei Männern kann diese Veranlagung zu Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen..
Der weibliche Körper reagiert in verschiedenen Entwicklungsstadien unterschiedlich. Im Kindesalter kann Thrombophilie zu Epilepsie, Thrombozytopenie und hämolytischer Anämie führen. Im gebärfähigen Alter kann eine Frau mit einer Veranlagung mit Problemen wie Unfruchtbarkeit, Fehlgeburt oder schwerer Schwangerschaft, vorzeitiger Plazentaunterbrechung, Präeklampsie, Frühgeburt, Syndrom der fetalen Wachstumsverzögerung, IVF-Schwierigkeiten sowie Thrombose, Herzinfarkt, Schlaganfall, Migräne, konfrontiert sein. Krampfadern und eine Reihe anderer Krankheiten. Während der Wechseljahre kann Thrombophilie zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Kardiomyopathie, Vorhofflimmern und Komplikationen der Hormonersatztherapie führen.

Wenn der Patient nicht weiß, ob er an Thrombophilie leidet oder nicht, sollte das Vorhandensein der oben genannten Krankheiten und Probleme ein Signal sein, um den Test zu bestehen und die wahre Ursache zu identifizieren.

- Wie häufig ist Thrombophilie?

In der modernen Welt ist Thrombophilie eine ziemlich häufige Erkrankung, die bei jedem vierten Menschen auf der Welt auftritt. In der Regel kommt es zu Komplikationen durch Stress und erhöhten Stress. Stress beinhaltet - Sport treiben, lange und häufige Flugreisen, Rauchen, Alkohol und Schwangerschaft bei Frauen. In Gefahr sind diejenigen, deren nahe Verwandte (Verwandte der 1. Linie) eine Thrombophilie in der Vorgeschichte haben.

Es ist äußerst schwierig, Thrombophilie zu erkennen, da es sich um ein Problem handelt, das sich lange Zeit nicht manifestiert. Die Verdickung des Blutes verläuft nicht unidirektional, der Körper verbindet sich sofort und beginnt, die Hyperkoagulation zu bekämpfen. Dieser Kampf kann noch lange andauern, und infolgedessen wird der Körper das Problem bewältigen. Gleichzeitig reichen die Ressourcen des Körpers möglicherweise nicht aus, und dann manifestiert sich Thrombophilie in Form von Komplikationen. Wenn ein Mann oder eine Frau gefährdet ist und eine Frau eine Schwangerschaft plant, ist es daher ratsam, sich testen zu lassen.

Thrombophilietests werden heute in vielen Labors durchgeführt. Bei Verdacht sollte die Auswahl an einer spezialisierten Einrichtung gestoppt und darin geprüft werden. Dies wird dazu beitragen, den Zustand des Körpers zu bestimmen und eine geeignete Therapie zu verschreiben, wobei die Wirksamkeit weiter überwacht wird..

- Welche Tests müssen durchgeführt werden, wenn Sie eine Thrombophilie vermuten??

Um latente Thrombophilie zu identifizieren, ist es notwendig, eine Analyse auf Mutationen in Hämostase-Genen durchzuführen.

Diese schließen ein:

  • Mutationen Polymorphismen,
  • Mutationen Methylentetrahydrofolatreduktase,
  • Leiden-Mutation (Faktor 5 (F5) -Gen),
  • Polymorphismen des PAi-1-Fibrinolysesystems,
  • Gewebe-Plasminogen-Aktivator,
  • Fibrinstabilisierungsfaktor 13 (F13),
  • Faktor 12 (F12) und Thrombozytenrezeptoren, einschließlich: Thrombozytenglykoprotein 1a, Thrombozyten III-a, 1 Beta-Alpha, ADP-Glykoprotein.

Dies sind die wichtigsten dreizehn Parameter, die zur Identifizierung von Thrombophilie weitergegeben werden müssen..

Um Immunthrombophilie nachzuweisen (ein anderer Name ist Antiphospholipid-Syndrom), müssen Marker für Antiphospholipid-Antikörper, Homocystein und Antikörper gegen Phospholipid-Cofaktoren übergeben werden.

Das Screening auf Blutstillung, mit dem wir feststellen können, ob ein Patient an Thrombophilie leidet, kostet in unserer Klinik etwa 2.200 Rubel. Die Bestimmung der genetischen Thrombophilie ist teurer - 700 Rubel für eine Studie zu einem Parameter. Insgesamt werden 13 Marker untersucht. Die Analyse ist ziemlich teuer, wird aber einmal im Leben durchgeführt.

- Was kann und was nicht mit dem Patienten gemacht werden, bevor der Test durchgeführt wird??

Es ist keine spezielle Vorbereitung für die genetische Analyse erforderlich. Allgemeine Empfehlungen lauten wie folgt. Vor der Durchführung eines Hämostasiogramms ist es ratsam, zwei oder drei Gläser Wasser zu trinken, um eine Bluthyperviskosität auszuschließen. Außerdem sollte man eine Stunde vor der Analyse auf das Rauchen verzichten und körperliche Aktivität ausschließen. Eiweiß und fetthaltige Lebensmittel können acht Stunden vor der Analyse verzehrt werden, während nach dem Frühstück Blut gespendet werden kann. Das Frühstück sollte jedoch leicht sein, z. B. Brei. Aus einer Vene wird Blut entnommen. Typischerweise werden ein bis zwei Röhrchen mit jeweils 5 ml benötigt. Für Frauen - der Test kann nicht an kritischen Tagen durchgeführt werden.

Bei der Durchführung von Analysen übernehmen wir die Funktion von Blutplättchen. In diesem Fall kann das Blut nicht transportiert werden, sodass der Patient die Analyse nicht im Behandlungsraum, sondern direkt im Labor in der Klinik durchführt. Die Analyse wird unmittelbar nach der Blutentnahme durchgeführt.

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- Wenn der Patient an Thrombophilie leidet, was wird ihm verschrieben??

Zunächst werden die Komplikationsrisiken ermittelt. Sie können hoch, mittel und niedrig sein. Auf dieser Grundlage wird dem Patienten eine Behandlung angeboten. Beispielsweise führt eine Mutation in Methylentetrahydrofolatreduktase bei Männern zu Atherosklerose. In diesem Fall werden dem Patienten therapeutische Dosen von Folsäure, B-Vitaminen und Omega-3-Antioxidantien verschrieben. Wenn eine Leiden-Mutation nach Faktor 5 (F5) festgestellt wird, werden Antikoagulanzien verschrieben.

Trotz der Tatsache, dass wir eine Gruppe von Defekten unter einem Konzept der "Thrombophilie" kombinieren, gibt es keine einzige Behandlungsform.

Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung kann eine Hirudotherapie (Behandlung mit Blutegeln) verordnet werden. Zu Beginn der Medizin wurde allen Patienten eine ähnliche Behandlungsform verschrieben. Diese Methode half vielen, aber es gab Patienten, die nach der Hirudotherapie Komplikationen erhielten. Es versteht sich, dass diese Form der Behandlung, wie jedes Medikament, auch Indikationen und Kontraindikationen für die Anwendung aufweist. Gegenanzeigen sind: Anämie, eine allergische Reaktion auf Hirudin, Krebs.

- An welchen Spezialisten soll ich mich wenden, wenn der Patient laut Testergebnis an Thrombophilie leidet??

Patienten werden oft von Neurologen, Kardiologen und Therapeuten an uns überwiesen. Wir beraten Patienten zu den Testergebnissen, und der behandelnde Arzt nimmt unsere Empfehlungen bereits in sein Behandlungsschema auf. Natürlich ist der behandelnde Arzt direkt für die Behandlung des Patienten verantwortlich.

Es ist eine andere Sache, wenn das Problem Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten ist. Solche Patienten werden von einem Gynäkologen-Hämostasiologen zusammen mit einem Gefäßchirurgen, Neurologen, Kardiologen und anderen Spezialisten behandelt..

- Sollte ich auf Thrombophilie getestet werden, wenn eine Frau gerade eine Schwangerschaft plant??

Thrombophilie ist ein verstecktes Problem. Wenn die Analyse nicht bezahlt wurde, lohnt es sich ausnahmslos, sie an alle weiterzugeben, um das Risiko gesundheitlicher Komplikationen zu ermitteln. Wenn eine Frau Fälle von Thrombose, Herzinfarkt und Schlaganfall in ihrer Familie hatte, lohnt es sich auf jeden Fall, eine Analyse durchzuführen.

Das Risiko einer Fehlgeburt steigt mit jeder erfolglosen Schwangerschaft. Bei der ersten Schwangerschaft sind es 5%. Bei Frauen mit mindestens einer Fehlgeburt liegt das Risiko bereits bei 15%, bei zwei - 24%, bei drei - 43%, bei vier - 54%.

Eine Veranlagung zur Thrombophilie verstopft die Blutgefäße. Wenn die Eizelle in einen blutleeren oder schlecht versorgten Uterus implantiert wird, leidet sie an Sauerstoffmangel - Hypoxie. Der Embryo versucht, diesen Mangel auf Kosten seiner Ressourcen auszugleichen, was jedoch nicht immer ausreicht. Aufgrund dieses Problems tritt manchmal eine Fehlgeburt in den frühen Stadien auf. In diesem Fall glaubt die Frau, dass die Schwangerschaft überhaupt nicht stattgefunden hat. Es kommt auch vor, dass sich eine Schwangerschaft nicht im ersten Trimester (7-8 Wochen) oder nach 12-20 Wochen entwickelt, und es besteht sogar das Risiko einer Vollzeitschwangerschaft - dies geschieht nach 38-40 Wochen.

Frauen mit diagnostizierter Thrombophilie im Zeitraum von 20 bis 25 Wochen benötigen einen Doppler der Uterusgefäße. Diese Studie zeigt, wie gut die Gebärmutter mit Blut versorgt wird, wie wirksam die Thrombozytenaggregationshemmung oder die Antikoagulanzientherapie ist und wie der Fötus darauf reagiert..

Auch in unserer Klinik wird eine einzigartige CTG-Studie des Fetus (Fetal Mapping) durchgeführt. Die Standard-CTG-Studie wird ab 33 Wochen durchgeführt. In unserer Klinik ist es möglich, dieses diagnostische Verfahren bereits nach 18 Wochen durchzuführen. Diese Studie ermöglicht es, fetale Hypoxie in frühen Stadien bei Frauen mit Thrombophilie zu erkennen und dementsprechend die Entwicklung eines fetalen Wachstumsverzögerungssyndroms, einer Fehlgeburt und einer Frühgeburt zu verhindern..

Uterus-Doppler lohnt sich auch bei der Planung einer Schwangerschaft. Das Verfahren wird 5-7 Tage nach Beginn des Eisprungs durchgeführt..

- Leiden Kinder an Thrombophilie??

Kinder sind genau wie Erwachsene anfällig für Thrombophilie. Zusätzlich zu Mutationspolymorphismen gibt es Hämostasedefekte, bei denen es sich um Defekte natürlicher Antikoagulanzien wie Antitreimin 3, Protein C und Protein S handelt. Eine genetische Analyse zur Identifizierung dieser Defekte in unserem Land wird nicht durchgeführt, da sie äußerst selten sind Analyse ist sehr teuer. Wir führen eine Funktionsanalyse durch, um den Gehalt dieser Proteine ​​zu bestimmen. Wenn es niedrig ist, besteht infolgedessen das Risiko einer Thrombophilie, die zu anderen Gesundheitsproblemen führt..

Aufgrund der Besonderheiten des Phänotyps bei Kindern eignen sie sich gut für Mutationen. Dies sind die 13 Mutationen, die ich aufgelistet habe. Wenn es keine ernsthaften Provokateure gibt, wie z. B. eine schwierige Geburt, eine Genesung nach der Geburt oder eine akute Virusinfektion, hat das Kind mit einer Veranlagung für Thrombophilie keine Probleme.

Vielen Dank für die ausführliche Geschichte.!

Sie können sich in einer Fachklinik mit eigenem Labor auf Thrombophilie testen lassen und einen Hämostasiologen konsultieren: „Internationale Klinik für Hämostase. Zentrum für fetale Medizin ". Täglich von 7:30 bis 20:00 Uhr. Moskau, U-Bahn Arbatskaya, Bolshoy Afanasyevsky Lane, 22.

Analyse auf genetische Thrombophilie: Wie wichtig die Fakten über die Krankheit sind

Heutzutage verschreiben Phlebologen und Gefäßchirurgen häufig Labortests für genetische Thrombophilie. Eine vollständige Reihe von Studien ist nicht billig und kann sich nicht jeder leisten. In diesem Zusammenhang stellt sich die Frage, ob es wirklich notwendig ist, der Überzeugung des Arztes nachzugeben und Tests auf genetisch bedingte Krankheiten durchzuführen..

Allgemeine Bestimmungen

Thrombophilie ist eine Krankheit, die mit der Fähigkeit des Blutes verbunden ist, Blutgerinnsel in einem Gefäß zu bilden. Mutationen in Genen können eine Verletzung des Blutgerinnungssystems hervorrufen und dadurch eine Thrombose hervorrufen.

Störungen im Blutflusssystem können naturgemäß durch eine erhöhte Wirkung von Fibrin, eine Verletzung der Antikoagulansfunktion und eine Verletzung der Arbeit von Prokoagulantien verursacht werden. In allen drei Krankheitsgruppen kann es Pathologien geben, die durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet sind und umgekehrt..

Es gibt keine Standardanweisung für die Behandlung der Krankheit, da es Tausende von genetischen Mutationen gibt und der Lebensstil jeder Person sich erheblich von dem anderer unterscheidet. Daher sind die Manifestationen der Krankheit unterschiedlich. Das Auftreten einer tiefen Gefäßthrombose, einschließlich venöser Schlaganfälle, in jungen Jahren erfordert eine sorgfältige Überwachung der Patienten sowie eine sorgfältige Diagnose von Krankheiten.

Wer sollte Hilfe suchen

Am häufigsten werden Thrombophilietests von einem Phlebologen oder Hämatologen verschrieben, wenn der Verdacht auf genetisch bedingte Krankheiten im späteren Leben eine entscheidende Rolle spielen kann.

Wann ist es am wahrscheinlichsten:

  1. Der Verlauf der Schwangerschaft, der von einer Venenthrombose bei der Mutter begleitet wird. Eine solche Maßnahme ist häufig obligatorisch, da die Krankheit vererbt wird. Ein Baby mit Thrombophilie zu bekommen, ist oft ein medizinischer Notfall.
  2. Junge Menschen mit tiefer Venenthrombose und abnormaler Anordnung von Blutgerinnseln. Es ist bekannt, dass die ersten Thrombose-Ausbrüche häufig in der Kindheit oder Jugend auftreten. Normalerweise finden sich bei Menschen über 40-50 Jahre Anzeichen von "dickem Blut"..
  3. Kinder von Patienten mit diagnostizierter Thrombophilie. Die Krankheit wird im Laufe der Jahre von Generation zu Generation vererbt, daher ist die Identifizierung von Genmutationen in der nächsten Generation ein wichtiger Aspekt des Lebens. Patienten mit erblicher Pathologie sollten vorbeugende Maßnahmen beachten, um das Auftreten von Blutgerinnseln nicht zu provozieren.
  4. Patienten, die aufgrund eines Traumas oder nach einer umfangreichen Operation begonnen haben, eine Thrombose zu entwickeln. Die Entscheidung über die Notwendigkeit, eine Analyse auf angeborene Thrombophilie durchzuführen, trifft der Chirurg. Es ist jedoch wichtig, die Koagulogrammdaten zu berücksichtigen. Wenn dies für den Arzt keine Bedenken hervorruft, besteht keine Notwendigkeit für eine Untersuchung.
  5. Patienten mit häufig wiederkehrender Thrombose und ihre Kinder. Möglicherweise ist die Ursache für eine wiederkehrende Thrombose die Thrombophilie, sodass ihre Prävention zu einem wichtigen Bindeglied für die Lebensqualität der Patienten wird.
  6. Antikoagulanzien refraktäre Patienten. Eine verminderte Reaktion einer Reihe von Antikoagulanzien auf Medikamente ist eine direkte Indikation für die Diagnose eines Patienten, andernfalls kann die Behandlung von Thrombosen aufgrund von Vererbung lange dauern.

Wie kommt es dazu

Analysen sind ein ziemlich normales Verfahren. Jeder muss die Standardtests bestanden haben, um einen Job, eine Schule oder einen Kindergarten zu bekommen. Im Allgemeinen unterscheiden sich Labortests auf genetische Mutationen nur innerhalb der Wände des Labors, und für normale Patienten ist das Verfahren recht vertraut.

Sauerstoffarmes Blut

Venöses Blut enthält nicht nur genetische Informationen, sondern auch detaillierte Informationen über die Zusammensetzung, Viskosität und das Vorhandensein von Krankheitsmarkern. In einigen Fällen verschreibt der Arzt nicht nur eine Analyse auf Mutationen in Genen. Die im Blut enthaltenen Informationen helfen, die Behandlung des Patienten in Zukunft richtig anzupassen.

Was muss also getan werden:

  1. Wählen Sie eine Klinik oder ein Labor. Wenn Sie einer Klinik vertrauen, weil Sie die Dienste oft genutzt haben und wissen, dass sie zuverlässige Informationen liefern, ist es besser, sie zu kontaktieren. Wenn es keine solche Klinik gibt, bitten Sie Ihren Arzt, ein solches Labor zu empfehlen..
  2. Wechseln Sie zur richtigen Ernährung. Fetthaltige Lebensmittel beeinflussen viele Indikatoren erheblich. Die Analyse auf erbliche Thrombophilie erfordert keine besonderen Einschränkungen. Mindestens 24 Stunden vor dem Eingriff ist es jedoch besser, auf fetthaltige Lebensmittel zu verzichten.
  3. Gib schlechte Gewohnheiten auf. Es ist besser, Alkohol und Zigaretten eine Woche vor den Tests auszuschließen. Bei starken Rauchern ist ein solcher Zustand jedoch nahezu unmöglich. Daher sollte die Pause zwischen der Blutspende und der letzten Rauchpause mindestens 2 Stunden betragen.
  4. Komm hungrig. Alle Laborblutuntersuchungen müssen auf nüchternen Magen durchgeführt werden. Im Allgemeinen reicht es aus, zu Abend zu essen und das Frühstück abzulehnen. Wenn Sie nachts nicht schlafen und herausfinden, was „Fasten“ schwierig ist, geben Sie das Essen 6-8 Stunden vor dem Besuch der Klinik auf.
  5. Vertraue der Krankenschwester. Es gibt keine Manipulationen, die über das Übliche hinausgehen. Wenn Sie mindestens einmal Blut aus einer Vene gespendet haben, ist das Verfahren ähnlich. Der Übersichtlichkeit halber ist der Blutentnahmevorgang auf dem Foto dargestellt.

Bukkales Epithel zur Diagnose

Manchmal wird die Studie mit dem Epithel durchgeführt. Diese Methode ist schmerzfrei und für Kinder jeden Alters gut geeignet..

Was Sie über diese Methode wissen müssen:

  1. Wie bei venösem Blut müssen Sie sich für die Klinik entscheiden.
  2. Achten Sie unbedingt auf die Mundhygiene.
  3. Bevor Sie eine Analyse auf erbliche Thrombophilie durchführen, müssen Sie Ihren Mund mit gekochtem Wasser ausspülen.
  4. Das Schaben erfolgt mit einem Wattestäbchen, was bedeutet, dass es keine unangenehmen Empfindungen hervorruft.

Auf eine Notiz! Normalerweise gibt es in jeder Klinik ein Glas Wasser, aber nur für den Fall, dass es besser ist, eine Flasche vorgekochtes Wasser mitzunehmen..

Lohnt es sich zu tun

In den meisten Fällen werden Patienten entweder aus Angst vor dem Eingriff oder aufgrund des Preises gestoppt.

Natürlich kann nicht jeder eine umfassende Untersuchung zu einem Preis von etwa 15.000 durchführen, aber warum ist es wichtig, die Daten über die Krankheit zu kennen:

  1. Das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie erfordert, dass der Patient auf seinen Lebensstil achtet. Um Thromboembolien zu vermeiden, müssen Sie bestimmte Regeln befolgen und in einigen Fällen sogar Medikamente einnehmen.
  2. Begleitende Thrombophilie. Das Vorhandensein einer Pathologie schließt das Vorhandensein einer anderen nicht aus. Genetische Mutationen können von zwei Elternteilen mit unterschiedlichen Arten von Thrombophilie vererbt werden.
  3. Totgeburt und Fehlgeburten. Kinder, die das gleiche Gen von zwei Elternteilen geerbt haben, werden tot geboren. Ein genetischer Bluttest auf Thrombophilie während der Schwangerschaftsplanung ist daher völlig gerechtfertigt. Es ist diagnostisch wichtig, Daten über die Mutation von zwei Elternteilen anstelle von einem zu erhalten.
  4. Ruhe. Sie können der Studie zu Ihrer eigenen Sicherheit zustimmen, denn wenn die Eltern Thrombophilie hatten, wird das Kind nicht unbedingt mit einer solchen Mutation geboren.

Zweifellos ist es möglich, separate Studien für eine bestimmte Art von Mutation durchzuführen. Das heißt, Eltern mit einer bestimmten Art von Thrombophilie können, wenn dies bestätigt wird, ein Kind für diese bestimmte Art von Störung diagnostizieren..

Wenn wir berücksichtigen, dass es nicht so viele häufige Thrombophilien gibt, ist es auch möglich, nur die häufigsten Pathologien zu analysieren..

  • Faktor V-Leiden-Krankheit;
  • Prothrombinmutation;
  • Mutation in den Genen von Antithrombin 3;
  • Defekt in Proteinen C oder S;
  • Hyperhomocysteinämie.

Wenn Sie mehr über diese Arten von Thrombophilie erfahren möchten, können Sie sich auf das Video in diesem Artikel beziehen. Alle diese Mutationen manifestieren sich möglicherweise nicht in irgendeiner Weise oder weisen im Gegenteil offensichtliche klinische Manifestationen auf. Einige von ihnen können im Laufe des Lebens erworben werden, was bedeutet, dass die Analyse auf angeborene Pathologie keine Mutation zeigt.

Eine umfassende Untersuchung umfasst leider auch nicht alle Arten von Thrombophilie, sondern nur die häufigsten und klinisch bedeutendsten. Umfassende Umfragedaten sind in der folgenden Tabelle aufgeführt.

GennameHäufigkeit des AuftretensWas ist damit behaftet?
F2 - Prothrombin2 - 5%
  • Fehlgeburt;
  • Fehlgeburten im ersten Trimester;
  • Komplikationen der Schwangerschaft in Form von Gestose, Plazentaabbruch, Plazentainsuffizienz;
  • venöse Thromboembolien, einschließlich venöser Schlaganfälle;
  • postoperative Komplikationen mit möglichem tödlichen Ausgang.
F52 - 3%
  • Fehlgeburten im II, III Trimester;
  • Thrombose in den Gehirngefäßen und Venengefäßen der unteren Extremitäten;
  • Schlaganfälle;
  • TELA.
F710 - 20%Manifestationen werden bei Neugeborenen beobachtet:
  • hämorrhagische Diathese;
  • Blutungen aus der Nabelwunde;
  • Blutungen des Magen-Darm-Trakts;
  • Nasenbluten.
F13A112 - 20%
  • hämorrhagisches Syndrom;
  • Oligospermie;
  • Hämarthrose.
FGB - Fibrinogen5 - 10%
  • Schlaganfälle;
  • Fehlgeburten und Komplikationen der Schwangerschaft.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • Fehlgeburten und Komplikationen der Schwangerschaft;
  • Anomalien der intrauterinen Entwicklung des Fetus;
  • Koronarerkrankungen.
ITGA2-a2-Integrin8 - 15%
  • postoperative Komplikationen in Form von Thrombose;
  • Herzinfarkte und Schlaganfälle;
  • Thromboembolie, einschließlich Thrombose nach; Gefäßstenting.
ITGB3-b-Integrin20 - 30%
  • Aspirin-Immunität (teilweise).
  • Thromboembolie, einschließlich Myokardinfarkt;
  • Thrombozytopenie;
  • Fehlgeburten in der frühen Schwangerschaft.

Entschlüsselungsregeln

Einige Fakten zur Entschlüsselung:

  1. Die Entschlüsselung solcher Tests wird von einem Genetiker durchgeführt..
  2. Genotyp-Tests werden im üblichen Sinne nicht entschlüsselt, es gibt keine akzeptablen oder inakzeptablen Normen. Der menschliche Genotyp kann günstig, dh ohne Anzeichen einer Mutation, oder ungünstig sein.
  3. Unabhängig davon, was das biologische Material war (Blut, Epithel), sind die Werte während des gesamten Lebens gleich.
  4. Das Vorhandensein der Krankheit weist auf eine genetische Veranlagung hin, aber gleichzeitig können sich Thrombose-Ausbrüche bei einer Person möglicherweise nicht während des gesamten Lebens manifestieren.
  5. Tests auf Mutationen in Genen sind ein langfristiges Verfahren. Sie müssen geduldig sein, in einigen Labors wird die Forschung innerhalb von 14 Tagen durchgeführt.
  6. Es ist nicht erforderlich, die Analyse erneut durchzuführen. Die menschlichen Gene ändern sich nicht mit dem Alter, daher wird einmal im Leben ein umfassender Test durchgeführt.
  7. Die Dekodierung ist für Gefäßchirurgen, Geburtshelfer, Gynäkologen, Hämatologen, Phlebologen und Kardiologen erforderlich. Das Vorhandensein von Thrombophilie erleichtert die Diagnose vieler Krankheiten in diesen Bereichen erheblich..
  8. Die genetische Analyse ist ein teures Verfahren, und wenn der Patient nicht die Möglichkeit hat, sich ihr zu unterziehen, kann ihn niemand zwingen.

Beachten Sie! Ältere Menschen sind am anfälligsten für das Auftreten von Gefäßerkrankungen und Venenthrombosen. Daher wird für sie praktisch keine Blutuntersuchung auf Genpolymorphismus bei Thrombophilie durchgeführt..

Was ist das Endergebnis, wenn die Analyse das Vorhandensein einer Mutation zeigte oder umgekehrt

Der Arzt muss die Behandlung basierend auf den Testergebnissen anpassen. So kann beispielsweise ein Mangel an Protein C durch eine Leberpathologie und nicht durch erbliche Mutationen in Genen verursacht werden.

In diesem Fall wird der Patient in die Hände eines anderen Spezialisten im Profil übertragen. Da sich der Proteingehalt nicht nur unter dem Einfluss von Lebererkrankungen, sondern auch vor dem Hintergrund von Schwangerschaft, Onkologie, Alter und anderen Faktoren ändern kann.

Wenn eine genetische Analyse auf Thrombophilie das Vorhandensein bestätigt hat, gibt der Arzt geeignete Empfehlungen ab, die das Auftreten von Thromboembolien bei einer bestimmten Art von Krankheit verhindern. Oder wird die Behandlung der Krankheit oder des Zustands (tiefe Venenthrombose, Fehlgeburten) anpassen, mit der der Patient ins Krankenhaus ging.

Vorbeugende Übungen für Frauen mit Hämorrhoiden

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